Nexweşî Heritable mirovan. Lîsteya. Nexweşiyên herî bi xeter û

Di destpêka sedsala 21emîn de, zêdetir ji 6 hezar jî hene. Hîmê nexweşiyên irsiyetê. Niha, li gelek dezgehên li seranserê cîhanê bi lêkolîn nexweşiyên irsiyetê mirov, ku lîsteya mezin e.

Nifûsa mêr xwedî statuyekê genetîk zêdetir û ne kêmtir avis zarokeke bi tendurîstî. Gava ku ji ber sedemên bi hemû qalibên tênê paqijkirina ne, lê em dikarin di 100-200 salên pêş de wisa hizir dikin ku, zanist, bi qasekî bi van mijaran.

nexweşiyeke genetîk çi ye? bisinifkirinî

Genetîkê, wek zanist bi rêwîtiya xwe ya di 1900 de bi xwendinê dest pê kir. nexweşiyên genetîk wan ên ku bi derasayî di avahiya genetîkî ji mirov re têkildar in. Daku dikarin di yek gene an çend biqewime.

nexweşiyên irsiyetê:

1. Autosomal serdest.
2. Autosomal recessive.
3. -Sex ve girêdayî ye.
4. nexweşiyên Chromosomal.

Dibe ku ev ji nexweşiya zarokan bi şikbarîya serdest autosomal - 50%. Dema ku autosomal recessive - 25%. Nexweşîya,-sex girêdayî, yên ku hildigire X chromosome derbe in.

nexweşî Nasledstvennnye

li gor Dabeşandina vysheozvuchennoy, li vê derê çend wergerandî yên nexweşiyan in. Bi vî awayî, ji bo nexweşiyên serdest-recessive in:

• sendroma Marfan.
• piçek perîyodîk.
• Thalassemia.
• nexweşî Albright da.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Mirzali.
• Ichthyosis.
• Din.

-Sex girêdayî nexweşiyên:

• Hemophilia.
• Dystrophy Muscular.
• nexweşî Farben.

Dîsa li chromosomal rûniştina nexweşiyên irsiyetê mirovan. List of derasayî chromosomal jêr e:

• sendroma Shereshevskogo-Turner.
• sendroma Klinefelter.
• sendroma hawara Cat da.
• sendroma Down da.

By nexweşiyên polygenic in:

• .Parçebûnên ya hip (û îrsî).
• nexweşiyên dil.
• Nabuhure.
• lip akama û palate.

The nebaşîya herî genetîk - syndactyly. fusion ango yên tiliyên. Syndactyly - binpêkirina siste herî û dermankirin di rêya muayenexaneyê. Lê belê, ev ferq ji aliyê din sendromên girantir kir.

Çi nexweşiyên herî metirsîdar in

Di nav kesên nexweşiyên di lîsteyê de dikare nexweşiyên irsiyetê mirovan herî metirsîdar cihêkirin. Lîsteya wan re li ser cureyên sadîstî, ku trisomy chromosomal tê, an polysomes, ku, dema ku li şûna cotek kromozomên hebûna 3, 4, 5 an zêdetir çavdêriya ye pêk tê. Kromozom 1 de tê dîtin û li şûna 2. Hemû van daku ji ber binpêkirina parçebûna şaneyan in.

The herî metirsîdar ên nexweşiyên irsiyetê mirovan:

• sendroma Edwards '.
• amyotrophy pêwît Sadiq.
• sendroma Patau.
• nexweşî Canavan.
• Hemophilia.
• Nexwaşîyên din.

Ji ber van binpêkirinên, zarok an du sal dijî. Di hin rewşan de, ji, daku in, da cidî ne û zarok dikare heta 7, 8, an jî 14 salan dijîn.

sendroma Down da

sendroma Down re maye, lê eger yek yan jî du dê û bav kêmxwînî ya li chromosome defective in. Bi taybetî, ji sendroma têkildarkirin trisomy 21 kromozomên (m. E. 21 chromosome 3 şûna 2). Zarokên bi sendroma Down xwedî squint, li crease di stû, şiklê anormal yên guhên wî hene, pirsgirêkên dil û retardation derûnî. Lê belê ji bo jiyana nûbûyî nebaşîya talûke chromosomal ne dikarin bên lidarxistin.

Niha statistics ku nîşan bide ku ji 1 700-800 zarok ji dayik bi vê sendroma. Jinên ku dixwazin xwedî baby piştî 35 îhtîmala ku bizê vê baby. Probability derekê 1 to 375. Lê belê jin, li bûyîna reshivshayasya baby 45 heye bi îhtimaleke mezin ji 1 heta 30.

Akrokraniodisfalangiya

Type mîrasa anomalî - autosomal serdest. sendroma Sedem - binpêkirina chromosome 10. Di zanistê, ev nexweşî bi navê akrokraniodisfalangiya eger sadetir, ji sendroma Apert. Bi şikilkî taybetiyan ji avaniya ji bedenê, wek:

• brahikefaliya (binpêkirina firehî, dirêjahî ya skull);
• fusion coronar ji sutures skull de, hîpertansiyon bi vî awayî dît (tansiyona bilind di nava skull);
• syndactyly;
• eniya navdar;
• retardation derûnî gelek caran li dijî background ên seriyekî ku compresses mêjî û nayê radibin ji bo şanên damaran bide ne.

Qoziyê de zarokên bi sendroma Apert, muayenexaneyê vê nevê ye ji bo zêdekirina skull ji bo restorekirina tansiyona xwînê. A paşvemayîn derûnî tedawî hişyarkerên.

Heke malbat xwedî zarok bi teşhîs ji sendroma, bi ihtîmaleke ku du zarok wê bi deflection heman, pir bilind ji dayik.

Syndrome dolls happy û nexweşî Canavan - Van Bogart - Bertrand

detayên û van nexweşiyên xwe bipejirîne. Identify sendroma Angelman dikarin di cihekî de ji 3-7 salan be. Zarok, Wellah, digestion xizan, pirsgirêkên bi koordînasyona tevgerên in. Piraniya wan squint û pirsgirêkên bi masûlkeyên ji rûyê, ku çima li ser rûyê caran bibişire. Tevgera zarok pir dipê. Ji bo bijîşkan jî zelal e ku em biçin, dema ku zarok hewlbide. Dê û bav di piranîya bûyeran ew nizanin ku çi diqewime û hê bêtir, da bi çi ve girêdayî ye. A little paşê jî, bi taybetî ji ber ku ew ne dikarin biaxivin, tenê tiştekî berxwede dipelçiqîne biceribîne.

Sedema ku zarok dîhar syndrome - ev pirsgirêk di 15 chromosome e. Ev pêşwazî li nexweşî ye, pir kêm - 1 doza per 15 hezar Jidayîkbûn ..

Other nexweşiyên - nexweşî Canavan - bi şikilkî ji ber ku zarok bi deng û awazek muscle qels heye, ew pirsgirêkên gewrî, xwarin hebû. Ev nexweşî ji birînên yên sazûmanê demarî yê navendî sedema. Sedema - yên ku wenda a gene single di chromosome 17. Di dawîyê de, şanên damaran mejî bi bi leza pêşverû rûxandin.

Nîşaneyên vê nexweşiyê dikare di temenê 3-mehê de tê dîtin. nexweşî Canavan wek wiha da xuyakirin:

1. hypotonia Muscular.
2. Macrocephaly.
3. Bi atiyê di mehên temenê biqewime.
4. The zarok e karibe bi serê xwe dilpaqij ne.
5. Piştî 3 mehan de, zêdetir ji refleksên tendon.
6. Gelek zarokên kor 2 sal bûye.

Wekî ku tu, gelek cudatî nexweşiyên irsiyetê mirovan bibînin. Lîsteya tenê wek nimûne pêşkêş kirin, dûr e ji bi temamî.

Ev divê bê diyarkirin ku, eger her du dê û bav binpêkirina di yek û gene heman, derfeta wî zarokek nexweş mezin in, lê eger, sadîstî di genan cuda, em nikarin hebin û netirsin. Ev tê zanîn ku li 60% ji rewşan de, derasayî chromosomal li fetus sereke biçe. Lê belê, ji sedî 40 ji van zarokan bi dayik û şer dikin ji bo jiyana xwe.