Trisomy 21: nirxên normal

Trisomy - bi amadebûna çend an yek chromosome extra li set chromosome de. Bijarteka herî populer - ew li ber e an chromosome zêde di 13'an de, 18'emîn û chromosome 21'emîn.

sendroma Down da

The name ya duyem ya vê nexweşiyê - trisomy 21. Xwe yekem di pratîkê de xwe lêkola û Dr. Lengdon Daun di 1866 ravekirin. Doctor mafê bît nîşaneyên bingehîn sereke, di heman demê de ew bû karibin sedema vê sendroma bi awayekî rast tespîtkirina ne. Çareser sira trisomy 21, lêkolînerên ku bi tenê di sala 1959 de derbas bûn. Piştre ew hate dîtin ku nexweşî heye eslê genetîk. Sûretek ji chromosome 21 genan ji bo taybetiyên sendroma in, ango li ber an chromosome zêde ber bi van pathology. Ev tê zanîn ku her hucreyekî mirovan bi bîst û sê cotên ji kromozomên. Beşa yekem diçe bi rêya egg ji dayikê, û ya duyem jî - bi riya avikê ji bavê. Lê carna keve, û chromosome ne bê parçe kirin, da ku ji yek ji dê û bav dikarin li hemû beşa zêde bistînin. Ev divê bê diyarkirin, ku zarokên keç û ji sendroma Down cefayê dişibin hev. Di pozîsyona cografî yên dê û bav jî ne girîng e. Li gor îstatîstîkên, yek ji trisomy 21 di heyşt zarok dikşînin.

Sebeb û rîska trisomy 21. rêjeya indicators rîska

Sebeb ji sendroma Down heye bi temamî fêm ne. Zanyarên bi hê jî li ser vê nexweşiyê re munaqeşê dikin. Bi tenê ji hev, ew e ku trisomy 21 di encama têkçûna danûstendinên gelek di navbera genan şexsî ye. Û ev e ku ne nexweşiyeke irsî. Lê a pattern diyarkirî hene: eger temenê diya xwe zêdeyî 35 salan, derketina holê ya vê nexweşiyê bi sê sedî zêdetir dibe. Û kal û jinik jî li kar, li mezintir rîska ku zikê dê 21. Bi vî awayî trisomy, rîska ku zarokên nexweş li jinan bîst û pênc salan ji temenê 1 zarok 1250 zarokan e, û piştî çil - 1 zarok heta 30 çebûyî. Ev divê bê diyarkirin, ku ji temenê bavê ti bandorê li ser derketina holê ya nexweşiyê. Jin bi sendroma Down dibe ku zarok nexweş bi îhtimaleke mezin ji pêncî ji sedî ji mêrên bi vê nexweşiyê - bêber in. Dê û bavên ku xwedî zarok bi vê tevliheviyê, rîska trisomy 21, bi zaroka xwe ya duyemîn ji yek ji sedê.

Rêbazên ji bo diyarkirina derasayî chromosomal

Her jin plan dike ku bizaro bibî, xem li ser tenduristiyê pêşeroja zarokan bi xwe. derman Modern rê dide me ku, nasnameya gelek pêşketina Êrişkirin yên ku zarok di zikê wî. Wek ku li jor behsa wan kir, rîska Bahçelî ji trisomy 21 caran bi dayîkên temenê zêde dike. Ji ber ku wan jinên ku temenê wan di rîskê de be, reçeteyê nīžandana li dûcaniyê yekemîn ya ducaniyê. Lê belê, ne tenê temenê dikare bibe sedem ji bo ku dixtor in ku fikarên wekî fetus dikarin trisomy 21. pêş li wir Rêjeya li ku analîzên rêdan:

• pathology çîrûskên di ducanîyên yên berê, yên wek derasayî chromosomal;
• hebûna nevynoshennyh ducanîya;
• bi amadebûna xizmên nexweşiyên çîrûskên giran ducanî;
• Nexweşiyên enfeksiyonê di ducanî zû;
• têsîrên radyasyonê;
• birth yekem bi vê sendroma;
• qebûlbûna li qonaxên destpêkê yên dermanên bi teratogenic.

Ji bo analîza mînakan xwînê pêk tê, û piştre ku test di çerxa taybet bi rîya ku bi hebûna pathology bibîneûdi danîn,. By delîl circumstantial wek by trisomy 21 diyarkirin, nirxên normal bi nav account ligel faktorên objektîv girtin. Ev in: dayîkên temenê, giranî, ji ber ku berê, hebûn an tunebûna ji xûyên xerab û yên din. Ev bû bi tenê piştî ku ew ji muayene full, rîskên tê hesabkirin, û ji nîşana "trisomy 21" pêk hat piştrast - jinekê vexwendin ji bo ku bi şêwirîna bi ducanîyê, ku ew li ser hebûna berguman yên sendroma Down di cenînê re hat gotin. A jin dibe ku biryar ji bo berbest ducanîyê da. Lê nīžandana encam bi tenê ne, dikare sed ji sedî ku teşhîs bide. Eger analîza encamên erênî dide, bijîşk, bi piranî tayîn a CVS qûlik.

Nîşan û ji nîşanên Sendroma Down

Wek qaîde, trisomy 21 ku di yekem çend xulekan jiyana pitikê dîtin. in jî, hejmarek nîşan Link by ku doktor dikare ev teşhîs kirin hene. Ev in:

• stûyê kurt, poz, herifîne û rû, dev biçûk, mezin, bi piranî lîs zimanê zikmakî, Mongoloid yên çavan de, a ku guhên wî di temeke kêm;
• ezmên çewt, zimanê bi Grooves, pira di daîreya xwe ya poz;
• çek kurt û fireh, destên bi yek qat, phalanx kurt yên bi tiliya navîn;
• deqên spî yên li ser iris ji eye;
• weight kêm;
• tone muscle gelekî qels e;
• li curvature ya sîngê.

The pathology ji organên navxweyî

Em dikarin bêjin ku kesên ku bi "trisomy 21", ku rêjeya co-morbidities wiha bi nexweşiya lawekî:

• nexweşiya dil û îrsî;
• cuda nexweşiyên ya medê tract;
• rîska pençeşêrê gelek bilind e li kesên saxlem;
• memikên;
• vîzyona buhûrî ;
• xew apnea;
• obezîteyê jî;
• constipation;
• bizdandinê Kinderlähmung;
• nexweşiya Alzheimer.

Trisomy 21. erdan normal ji aliyên psîko-hest

Dibe ku tevlihevî herî belave li zarokên, ku danîn weha teşhîs binpêkirina pêşketina psîko-hestyar e. Gel bi trisomy 21 pathology dijwar de ji bo fêrbûna, ew in sociable ne, hema hema ev ji axayê. Gelek caran ev zarok yan hyperactive an wekî bi temamî sînor. Ev mirov gelek îhtîmal e ku moralê me bê. Lê belê, divê bê diyarkirin ku ev zarok pir affectionate, guhdar bin û hay in. Wan bi navê "zarok rojî."

Çareserkirina Sendroma Down da

Mixabin, ev pathology di dema îro de bêçare ye. Tekane tiştekî ku dikare bi vî rengî gelê alîkariya - e ji bo tedawîya co-morbidities. Bi vî awayî mimkun e ku maweya jiyanê yên "gelê tav" û ji bo baştirkirina kalîteya jiyana.

sendroma Weather Down

Di salên dawî de, li bendewariya jiyanê ya kesên bi nexweşiyên li chromosome 21 bûnin. Hemû sipas ji bo baştirkirina kalîteya testên û tedawîyê. A kesê bi vê sendroma dikare bi kalîte ji pêncî û pênc salan yan jî zêdetir dijîn. Sipas ji bo întegrasyona nav civakê de ji kesên bi sendroma Down dikarin jiyaneke tije bijî, zarok - ji bo biçin dibistanê bi rêkûpêk. Îro em dizanin gelek kesên ku bibęje ku ji mezin ji jiyana giştî de û heta navdar bûye.

Tips bikêr ji bo dê û bavan zarokên "solar"

Dê û bavên ku hat ragihandin ku zarokê xwe nexweş Sendroma Down e, ne gelek mijarên related to lênêrîna zêdetir û perverde ji zarok jî hene. Heta van demên dawî de di civaka me de, em li dijî van kesan de bi cihêkariyê. Ev helwesta hatiye ji ber nebûna agahdariyan pêşxistin. Lę van salęn dawî, pêzanên zêdetir û zêdetir bikeve a civakê yên kesên ku hinekî ji me cûda ne. Niha jî diafirîne ku hejmareke mezin ji navendên, ku dikare bi dê û bavê xwe bêm "zarok rojî." Ew ne tenê ew Serkevtin û tecrûbeyên xwe parve bikin, di heman demê de jî ji bo hînî zarokên xwe biguherînin zehmetiyên navxweyî û integrasyonê nav civaka modern de. Ev girîng e, ji bo ku bi ne tenê pêşketina derûnî ya zarok, lê bi fîzîkî. encamên baş bide exercise terapiya û dermanî, pêkanîna kar heye. Ev hînî zarok bi xwe re xizmetê pêwîst e. Ev girîng e ji bo pękanîna zarok "bilīze" ji zaroktiya. in, bi teknîkên gelek ji bo pêşvebirina van zarokan de heye. Û eger mirov nêzîkî ji bo alîkarîya zarokê xwe derên, bi taybet jî, îhtîmal e ku zarok e di pratîkê de ne, wê ji hevalên xwe cuda ne. Ew bi tenê ji bo dibistanekê rêk here, di heman demê de jî ji bo fêrbûna pîşe, û bi vî awayî bibe endama tam ya civakê.