Syndrome Apera - nexweşiyek genetîkek tevlihev e

Syndrome Apera - nexweşîya kêmek, di nav 20,000 zarokên nû de tête dîtin. Ev nexweşiya genetîkî ye ku ji hêla guhertineke di kûçikê de, ji ber ku ji berî sotostosê ya sutûr, û anomaliyê di pêşveçûnên tixûbê de, bi awayekî paqijî ya hevpeymanên dest û lingan (tevlîhev an partî ya gemên an lingê).

Ji bo cara yekemîn ev pîvanolojiya doktorê Fransayê Apert di sala 1906ê de hate derxistin, nexweşî ne nûborne bi gumanbariya vê genetîk ve dibînin. Apert nîşanên xwe yên taybetmendî dît û ev cînromê peyivî.

Syndrome of Aper: sedemên pêşveçûnê

Syndrome Apera, ku sedemên hê jî hîn nayên zanîn, dikarin werin pejirandin. Sînroma Apera carinan hinek encamên ku di dema ducaniyê de, diya pêşerojê vegirtina derman anî ye: rûbella, flu, meningitis, tuberculosis an x-ray birçîbûnê.

Syndrome Apera: nîşanên dermanî

Di nexweşan de syndrome yê Aper, neheziyên ku pêşveçûna pêşbîr û çend hejmarek nîşanên nîşanan hene hene:

• Avêtina "tund" - pêşveçûna sereke di astê de;
• Pîrek û hêsan ên mezin, guhên mezin
• Vegeriya paşê veşartî;
• Gelek çandî û çavên pîvan
• Ji ber çavên çavên xanî, pêşveçûna puchoglazyayê;
• Pir caran belavkirina ezmên - "devê wolf";
• Fusion of fingers on hands and feet, in the area,
• Pêşveçûna stiffness di nav hevalên mezin de;
• Lag di pêşveçûna fîzîkî û hişmendiyê de;
• Gelek mezinbûna dwarf heye, dibe ku winda guh, an infeksiyonê anus, anomalî di nav avahiya pancreas û gurçeyan de heye;
• Guhertolojiya pîvanolojîk di bin çavên pêşveçûnê de pêşveçûna katalê, strabîzmê, nystagmus, ptos.

Diagnostasyona Syndrome ya Aperê di destpêkê de li gorî nîşana nexweşan pêk tê. Nexweş bi tedawiya genetîk re vekolînê ye.

Syndrome of Apera: wêneya nexweş

Fotografên ku di gotara bendê de têne çêkirin ku rêberê herî baş e ku behsa xuya dibe nexweş.

Sermrooz Apera: dermankirinê

Pêvek taybetî ya ji bo serdema Apera nîne, lê lênêrîna ceribî ji bo pêşniyarî û guhartina seqetiya fîzîkî û paşvegirtina derûnî pêwîst e. Armanca tevgera operasyonê li dorpêçkirina coronary, zexta intracranial re jî hewce ye, hewce ye û armancê ziravî ya orthodontîk e.

Operasyona Surgical di pêşerojê de armanca ku tiliyên li ser hûrgelan û binavên hûrgelan ava dikin. Gelek mîkrobeya hejmar, navîn û tilên gurê hene ji ber hestiyên nerm û hestên hest jî hene. Surgeons xebatên xwe bidin ku tiliyên hevdu ji hevdu cuda bikin û karbidestiya xwe zêde bikin.

Tendurist tenê bi riya nêzîkî yekgirtî tête kirin. Tîma doktorên surgeon, neurosurgeon, otolaryngologist, oculek, surgeonek diranan, an ortodontîst, ku di demekê de alîkarî pêşkêş dikin.

Operasyonên ku jiyanê ji bo nexweşên Aperê yên Aper-ê bi hêsan re hêsantir dike ku ew bikaribin karanîna fîzîkî û hişmendiyê bibînin, pêşveçûna normal, bi kalîteya jiyanê çêtir bikin û di civakê de tê nas kirin.