Nîjeriya Friedreich: nîşanên derman û dermankirinê

Ataxia nexweşiyek di veguherandina tevgerê de, ji binpêkirina motoriyê bi hêza hin kêmasiyê di nav kincan de nîşan dide. Yekem yek ji malbata Friedreich isaxia, forma herî gelemper a ataxia mêrê. Ew ji 100,000 ji 2 to 7 kesan pêk tê.

Ev nexweşiya bi gelemperî di zaroktî de dest pê dike, li seranserê 1-2-ê jiyan (tevî rewşên ku piştî 20 salan tê de peyda kirin). Bi gelemperî ataxia endamên endamên malbatê bandor dike - birayên xwişkan, xwişk, û di pir caran de di malbatan de bi zewacê xwîna xwîn dibe. Nîşanên nebaş têne xuya kirin, nexweşî hêdî bi pêşveçûnê, ji deh salan re nebe û bêyî tedawiya lênêrînê tengahiyek xurt dike.

Nîşaneyên nexweşiyê

Signa sereke ya ataxia ya Friedreich nexşeya nexlemiyê ye. Ew hişk dibe, lingên wî pirtir dike û ji navenda aliyên xwe veguherîne. Dema ku nexweşî pêşve dibe, tengahiyên hevrêziyê bi destên xwe, herweha wekî pîşesazên cena û rûyê têne belav kirin. Guhertina Bêguman, axaftina bêdeng dike, ew zerde dibe. Reflexes of Tendon and periosteal tenders to be reduced or lost (first on foot, and then the arms are spreading). Pir caran bihîstinê kêm dibe. Pêşniyarên skolios

Causes a nexweşiyê

Ev cûreyek ataxia mîrate, celebek kevneşopî, a xwezayî ya pêşverû ye. Ew ji ataxia spaxocerebellar tête, ku ji grûbê heman nexweşiyên wekhev, ji ber têkbirina cerebellûm, mêjûya spî, cilên spinal û nermên spinal, ku pir caran nexweşîya rastîn bigire. Lêbelê, di nav ataxiasê cerebellar de, nexweşiya Friedreich bi hêla amadebûna veşartî tête, û hinek cûrên ji hêla xweseriya serdest a xwesomal ve têne vegotin. Ew e, zarokê nexweş di nav çend deverê de ku dêûbavan bavêjin pîvanoger in, lê belê tendurustî ye.

Ev ataxia ji hêla pergala paşîn û dûrên paşîn ên dermên spinal ve tê veşartin, ji hêla anzymatic-kîmyewî anomaly ya xwezayî ya ne diyar e ku mîras e. Di nexweşiya Gaulê de, hucreyên hestî yên berbiçav û pergala spinocerebellar bandor kirin.

"Dîroka nexweşiyê"

Nexweşiya Friedreich di 100 sal berê de ji alîyê profesorê almanî N. Friedreich derman ve hatibû serbixwekirin. Ji 1860-ê, ji nexweşiya vekirî ve dixwendiye. Di sala 1982'an de, pêşniyar kir ku ji sedemên ataxia tengahiyên mitochondrial ne. Di encamê de, ji ber navê navê "Friedreich's ataxia", "Nexweşiya Friedreich" hate pêşniyar kirin ku ew bi awayekî pirfirehbûna pirrjimariyên diyarkirina nexweşiyên hemî - neurolojîk û bê-neuralî pêşniyar kirin.

Nîşanên neorolojîk

Heke nexweş di ataxia yê Friedreich heye, nîşanên ku pir caran têne agahdarî têne hişyarkirin û bêaqil in ku gava diçin, di taybetî de di binê tarî, hişk de, bêdeng kirin. Piştre vê pirtûka dîskêşî ya kemên bilind, tevlîbûna dermanên lingan. Di destpêka nexweşiyê de ew e ku guhartina nivîskî, dysarthria, di axaftina cihekî xwekujî, staccato de heye.

Zordariya reflexes (tendon û super-toxic) dikarin di dema xwenîşandanên din nîşan de, û berî wan berfireh hebe. Bi pêşveçûna ataxia, ew gelemperî ku hemî fêrgêla çavdêriyê ye. Her weha nîşanek girîng e ku nîşanek Babinsky, hestbolêya pîşesaziyê ye, di pêşerojê de pîşesazên lingên berbiçav, berbiçav.

Daxuyaniyên bêtir-neuralî û nîşaneyên din ên ataxia

Wekhevkirina skeletal taybetmendiyê ya nexweşiya Friedreich hene. Nexweşên skoliosî, kyososyoliosis, nerastên giyan û lingan hene. Fêda navê Friedreich (yan lingê Friedreich) di taybetmendiya Friedreich a Ataxia de ye. Fotografên yên mîna heman rawestandin ku têgihîştineke zelal dikin ku ev çepek ji bo organîzma tendurustî nimûne nemaze ye: tilên di felangên sereke de têne avakirin û di nav deverên germî yên bi pirtûka pargîdanê de pêdivî ye. Hemî guhertinê dikare bi mûçeyan re dibe.

Di heman demê de, nexweşan li ser nexweşiyên endocrine têne kirin: ew gelek caran binpêkirinên mîna mêlîtesê mizîtus, dîsfînana ovantilîzmê, hîpogonadîzmê, hûrgelan hene.

Heke heya Friedreich's ataxia tête veguhestin, paşê di sedî 90% dozan de wê bi nexweşiya dil, pêşveçûna pêşketinê ya cardiomyopathy, bi piranîya hypertrophîk. Nexweşan di dilê xwe de, dilpîtasyon, dyspnea bi kampanyayê re bisekinin. Û Pirî sedî 50 sedî nexweşan wek cardiomyopathy wekî mirinê.

Di qonaxa derengî de, nexweşan amototrophies, parîs, û hişmendiyên desthilatdariyê hene. Ew e ku dibe ku guhdarîkirina guhdarîkirinê, hewayî ya nîzîkên optîk, nystagmus, carna carinan reklamên mîkrokîkan têne binpêkirin û nexweş ji derengî an jî, li hember, neheqiya xwîner. Di demê de, nexweşan nikarin rêvebirin û bêyî alîkariya derveyî xwe bikin. Lêbelê, paralysis ku bi hemî asaxia çêbû, di nav nexweşiya Friedreich de nehatiye gotin.

Ji ber ku dementiya, bi vê nexweşiyek wek fîrebellar ataxia, daneyên rastîn li ser rastiyê ye: di mezinan de, dementiya wê dibe, ev yek tê gotin, di zarok de ew pir kêm e, û herweha paşveçûna derûnî.

Complications of ataxia

Di piraniya rewşan de ataxia Friedrejha de ji hêla şaşiya dildem ya zehmet e, û hem jî hemî neheqiya respirasyonê ye. Her weha, rîska dermanên derman ên dermanên dermanan di nexweşan de pir zêde ye.

Nirxandina ji bo Friedreich ataxia

Pîvanên navnîşî ya bingehîn ji bo nexweşiyê zehf e:

• Girêbûna nexweşiyê li ser bingeha balkêş e;
• Pirtûka 25 salî, bêhtir - di zaroktiyê de dest pê dike;
• Ataxia Progressive;
• Tendon areflexia, qelsbûn û pêşniyariya lingên lingê, paş û çekan;
• Gelek hestiyariya kûrhatî ya yekem ên hûrgelên jêrîn, paşê lêdanên kevir;
• Axaftina axaftinê
• Guherandinên serkêşan;
• Astengiyên endocrine;
• Cardiomyopathy;
• Cataract;
• Atrophy of the spinal cord.

Di vê rewşê de, şirovekirina DNA bi derheqê jenek neheq de pejirandin.

Daxuyaniya nexweşî

Dema ku ev yek nexweşiyek mîna mîna ataxia Friedreich, dermankirinê divê an anamnesis, tehlîmek tedawî û dîrokek nexweş û malbata wî heye. Di navnîşana taybetî de dema muayeneyê de pirsgirêkên bi sîstema nervous, bi taybetî bi tengahiya xirabî, gava ku çît û statîkên zarokan lêpirsîn, nebûna reflexes û hestiyan di nav hevalan de têne dayîn. Nexweş nikare ku kûçika dijberî li ser veşartinê, tehlîlkirina palcenosal dikişîne, dikare bi çekên zehfî tengahiyê bibin.

Dema ku ceribandinên tedawî bisekinin, li dijî binpêkirina amino acîd hene.

An electroencephalogram a mizgeftê li ataxia yê Friedreich diyar dike ku çalakiya delta û betayê veguherîne, kêmkirina alpha lîtal. Di dema elektromografyona, tepên axonal-demyelînating yên rîskên hestiyar ên peripheral têne diyar kirin.

Testê Genîtîk tête çêkirin ku ji cenazeyê cûreyek xemgîn dike. Bi alîkariya alîkariya DNA-ê, ew e ku ji hêla malbata zarokan ve di nav malbatê de dinê ye. Ji bo hemî malbata DNA ya tevlîhevkirina tevlîheviya malbata jî dikare bibe. Di hin hinek rewşan de nexweşîya dNA-ê hewce ye.

Dema ku veguhestin û piştî paşdibistanê, nexweşî pêwîst e ku wêneyên x-ray wergirtin ser serê, spî, kinc. Heke pêwîst be, îmzekirina komputera muxtîfîk û muxalîf tête kirin. Li ser MRI ya mêjû, di vê rewşê de, ew e ku çavdêriya kulê ya spî û mizgeftê, liverên bilind ên germî ya cerebellûmê binêrin. Di îmtîhanekê de bi kar tîne ECG û EchoEG jî jî pêwîst e.

Nasnameyên cuda

Dema ku dermankirina danûstendinê ev e ku ji nexweşiya Friedreich ji çend sclerosiyonê, neural amyotrophy, malbata paraplegiya û li ataxia din, bi taybetî li Louis-Barê nexweşiya duyemîn, ataxia yê duyem pir caran dabeş bikin. Nexweşiya Louis-Bar, an jî telangiectasia, di zarokbûnê de dest pê dike û ji hêla ji nexweşiya Friedreich ve ji hêla berfirehkirina piçûkên piçûk, nebûna nehêlên skeletal.

Pêdivî ye ku ew ji nexweşiya Bassen-Kornzweigê û pizzeriya Bexdayê ya ku ji hêla vitamin E ya vitamin E ve hatibû veqetandin. Di vê rewşê de, pêwîst e ku hûn naveroka E vîtamin E, pispor / derfetên acanotocytos diyar bikin û lêkolîna lipidê.

Di dema dermankirinê de, ew hewce ye ku nexweşîya metabolîk bi xweseriya xweseriya xweserîkal vebigire, bi heval-cerebellar re li asaxia yên din.

Cûda di navbera sclerosiyon û nexweşiya Friedreich de nebûna isflexia ye, bi nexweşî û hestyariyê tune. Her weha, ji bo sclerosos, nîşanên hûrgelan tune hene, li CT û MRI tune.

Tenduristiya ataxia

Nexweşên ku bi Friedreich ataxia ve tê naskirin divê ji dermanek neurologist wergirtin. Ji berfirehtir, tedbîre nîşanek eşkere ye, ji bo ku bêtir rakirina belavkirinên nexweşiyê ye. Ew tedawiya bêdengî ya giştî, tevlî rêveberiya ATP, cerebrolysîn, B vitamins, û herweha asîra anticholinesterase. Ji bilî, di tedawiya vê ataxia de, rola girîng girîng e ku bi karûbarê parastina mitînokên mitokondrayê-wek succinic acid, riboflavin, vîtamîn E. Riboxin, cocarboxylase, tête lîstik kirin ku ji bo metabolîzma myocardial çêtir bikin.

Dermankirina avahiyê bi vîtamînan pêk tê. Divê dermankirinê bêne dubare kirin.

Ji ber ku nexweşiya sereke ya êşê - skoliosyek pêşveçûnê ye, nexweşên corset an ortopedîk anîn. Heke corset ne alîkarî, çend hejmarek operasyonên muşterî têne çêkirin (tête tîtanium rods dihêlin ku ji bo pêşveçûna pisîkolojî).

Hemû van gavên armanc hedef dema ku mimkin dibe û rewşa pêşveçûna nexweşiyê rawestîne.

Prognosis ataxia

Prognosis-ê nexweşiyên gelemperî gelemperî ne. Nexweşên neuropsychiatricî hêdî zêde dibin, dema dema nexweşiyê pir mezin e, lê di piraniya caran de di pir rewşan de% 63 ji mêr% 63 ne. (Ji bo jinên prognozyonê hêsantor e.) Piştî destpêka nexweşiyê, nêzîkî 100% ji 20 salî dirêjtir e).

Causesên mirinê pir caran pirrjimar û nehêlê nehêle, nexşandinên ji nexweşiyên infeksîk têne. Ger heger nexweş ji nexweşiyê û nexweşiya dilêşiyê nebe, jiyana xwe dikare heta heya pêşîn, lê ev rewş gelek kêm kêm in. Her çiqas, ji ber dermankirinê nîşanek, kalîteya jiyan û kalîteyê dikare zêde bibe.

Parastina

Pêşniyariya nexweşiya Friedreich li ser şêwirdariya genetîkî ye.

Nexweşên Atakyayê derman û dermanên sporê nîşanî, bi rêya ku pisîkên hêzdar dibin, dîskêşî kêm dibe. Pêdivî ye ku di yekemîn yekem de divê armanca baldarî û hêza dermanên perwerdeyê bike. LFK û pisporên rastînparêz dide ku meriv ji bo demdirêjê herî dirêj e, da ku, di vê rewşê de, pêşveçûnê kardiomyopathy e.

Ji bilî, nexweş dikarin bikarhênerên teknîkî bikar bînin ku ji bo kalîteya jiyana xwe çêtir bikin - rêkêşan, rêwiyan, stolker.

Di xwarinê, hûn hewce be ku hûn ji hêla carbohydrates ve 10 kîlometre / k kg kêm bikin, da ku ji bo kêmkirina betalkirina metabolîzma enerjiyê.

Her weha ew hewce ye ku ji ber nexweşiyên infeksiyonê dûr nekin, ne ku birîndar û xwekêşan.

Yek ji faktorên girîng ên pêşîlêgirtina nexweşî ye ku ji ber mîrasiya veguherandina asaxia veguherîn e. Ger heke mimkin, ji dayikbûna zarokên ku ji malbata bûyerên Friedreich ataxia bû, û herweha zewaca di navbera malbatan de nebe.