Sondroma Louis-Bar: nîşanên nerazîbûnê, û dermankirinê

Wekî ku hûn dizanin, gelek kromozomalên kromosomal ên cuda hene, ku di dema wextê pêşveçûna intrauterine de hene. Ev rêberiyên bi genetîk ve têne lêkolîn kirin. Di salên dawî de, vê qada derman bi çalakiyê pêşveçûn e, da ku di pêşeroja nêzîk de dê nexweşiyên hêsantir bikin û binirxînin. Bi kêfxweşî, van xerîb pir kêm kêm in. Ev ji ber nestroşkirina çêkirina fetusê ye. Yek ji rêbazên têkildar bi kromozomalên kromosomal re girêdayî ye. Di pir rewşan de, ev yekem di sala yekemîn a jiyanê de zarok tête dîtin, lê carinan carî tenê 6-7 salî bandor dike.

Syndroma Louis-Bar - vê riya çi ye?

Ev pîvanolojî xeletiyên genetîk ên genetîk nîşan dide. Di pirjimar de, mîras e. Ataxia-telangiectasia (sînorên Louis-Bar) pir pir kêm e. Ev nexweşî hebûnek taybetmendî ye ku ew gengaz dike ku ev pîvanolojiya vê binirxîne. Ji bo ku tezmînata rastîn a rastiyê, şêwirmendên doktor pêwîst e, ku dê amadebûna anomalyjek xirab bikin.

Dîrok û epidemiolojiya nexweşiyê

Ev syndrome pir kêm kêm e. Têkiliya wê ya nêzîkî 1 kes per 40 hezar e. Ji bo yekemîn carî ji hêla Louis-Bar a jina fransî ve hat dîtin. Syndromes, taybetmendiya vê pîvanolojiyê, ew di nav nosolojiya yekgirtî de pêk tê. Ev di 1941 de bû. Piştî vê yekê, li dora cîhanê gelek mijarên din hatin dîtin. Ji ber ku ev anomaly pir pir kêm e, ne guman e ku ji rastiya ku etiyolojiya Syndrome-Louis-Bar e ye. Ew bawerî tête ku nîşanek nexweşiyê ne girêdayî mercên klîmîk. Ji ber vê yekê, cînroş dikare di her herêman de pêk tê. Herweha, hejmara data tune ku dê pêvajoyên bi cinsî re têkilî bikin. Ew e, heman syncrome bi hevdû û keçan re hate dîtin.

Causes of pathology development

Ev enomaly ya pêşerojê ya pêşîn a ducanîya ducanî ye. Nexweş tenê bi mîrasê veguhestin. Syndrome ji bo rîtolojiyên genetîk ên xweser ên autosomal re dikeve. Ev tê wateya ku dê dêûbavan dê nexweşiyek kromozome heye ku zarok dê nexweşiya rast rast bike. Heke ku anomaly di yek ji wan de (bêyî seksê) têne dîtin, hingê derfetbûna serdema lîber-bar di nav zarok de 50% e. Sedema sereke ya mutasyon ji bin destek dirêj ya 11.11 kromosome e. Faktorên rastîn ên ku bi rêvekirina genetîk ve têne nas kirin. Lê hejmarek hinek bandorên zehfî hene ku bandorê pêşveçûna embryonic. Ya yekem, ev faktorên hawirdorê (irradiation, zehfkirina bi materyalên zerzayî). Di heman demê de li pêşiya pêşîn ya tedawiya ducaniyê pir xeter e.

Syndrome: Louis-Bar syndrome: pergala nexweşî

Wek pergalên chromosomal yên herî kevnolojî, ev cînroom gelek organ û pergalên girêdayî dikin. Armancên sereke yên vê nexweşiyê de mêjû û parastina mirovî ne. Li hemberî çermê zelalek eşkere ye. Hemû diyalogên klînîkî yên vê nexweşiyê bi reklamîzmê ya pêşveçûnê re girêdayî ye. Di cîhê yekem de, pergala dermanên navendî di pergala nervousê de hene. Namely, cerebellar ataxia. Di heman demê de, hinek hûrgelan ne pêşxistin ( hucreyên Purkinje û hucreyên granular). Tenduriyên dîtinên din ên hûrgelan têne hene - telangiectasia. Ew şirketên mezin hene, ku bi taybetî bi ser rûyê (însan, sclera, guh, nose) têne şandin. Ataxia of cerebellum û telangiectasia bi tevahî tê gotin ku syndrome Louis-Bar. Zarokên ku ji vê nexweşiyê ve çêbû, di yekem salên jiyanê de têne naskirin, ji ber ku anomaly ji xwe kêmbûna astengiyên fîzîkî (nehêleka pêşveçûna nexşeyê, laşê bêhnfireh, laşê dilîn).

Ji bilî , pergala nexweşî ya nexweşiyê kêmbûna kêmbûna pergala parastinê (T-lymphocytes). Zarokên ku ji vê pîzaolojiyê ve tête, hîpoyê an jî thymus aplasayê tête kirin. Wekî encamek, xilasiya hucreyî pir pir pêşveçûn e û nikare beden ji pêvajoyên infeksiyonê biparêzin.

Nîşaneyên ataxia-telangiectasia

Gelek kêşeya klînîkî di asta zirarê de li ser cerebellûm û hîpoplasyayê ya kulikê. Ev diyar dike ku çiqas cînoriya Louis-Bar ê xwe nîşan bide. Nîşaneyên nexweşiyê:

1. Cerebellar ataxia. Ev syndrome xwe ji ber ku din, bi gelemperî di sala pêşîn de jiyana xwe nîşan dide. Ew dema ku hûn tenê diçin rê de tête diyar kirin. Zarokên bi ataxia cerebellar bi gelemperî nikarin bisekinin û bi normally move. Di rewşên hêsan de, tehliya pevçûn û tirseriya hûrgelan têne dîtin . Herweha, nîşaneyên neurolojîk di qelsiya musikan, dysarthria yên cuda yên dersînor (axaftinê de) û strabîzmê.
2. Telangiectasia. Daxuyaniyên kurt ên yên deryaya Louis-Barê kêmtir xeter e. Bi gelemperî ew di 3 salî de 6 salî xwe hest dikirin. Teleangiectasias killillarên mezin hene, ku tê gotin "vascular asterisks". Piraniya wan, ew li qadên vekirî yên laş, bi taybetî bi rûyê xwe têne xuya kirin. Girtiyên vekirî yên di nav çavên xwe de, li ser poz û guhên, û herwiha rûfên hûrgelên yên dest û lingan têne.
3. Ji bo enfeksiyonên pêşdibistanê. Ji ber ku ji parastina immunodefetê re, beden serbixwe bi serbixwe bi hiqûqên zirarê re nebe. Wekî encamek, zarok pir caran gelek enfeksiyonan pêşve dike. Pir caran ev nexweşiyên respirasyonê yên ziravî - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, nexweşî.
4. Pêvajoyên Tumor. Ji ber ku hîmopîma thymic, di pêvajoya infeksiyonên infeksiyonê de, bedenek bi kansera germ dibe. Pir caran, ev hemî tumorên hematopoietic û tissuexa lymphoid in. Heke ku li zarokek lîber-barê li ser dermankirina ewlehiyê ye, paşê qedexe ye ku ji kansera ionizing radiation derman bikin.

Diagnostîkê ya ataxia-telangiectasia

Diagnostasyona syndromeê Louis-Bar bi gelemperî nexwarî, ji ber ku nîşanên wê gelekî taybet e. Suspected this disease can be the first year of life in the picture of clinical. Nîşanên neorolojîk (cerebellar ataxia, kêmhêziya pişk, tîror û strabîzmê) bi hev re bi telangiectasas re nîşan dide ku ji bo dermankirina vê pîvanolojiyê.

Heke ku hûn dermankirina nasnameya Louis-Barê, hûn hewce dikin ku di heman demê de gelek pisporan bisekinin. Di nav wan de: neurologist, dermatologist, oncologist, pisporek pispor, endocrinologist û genetîkîst. Ji bilî muayeneya klînîkî, laboratîf û nasnameyên karûbar têne kirin. Testsên otonolojî têne çêkirin ku di kêmbûna an hebûna nebûna neheqiya hûrgelan a sekuler (kêmtirîn li T-lymphocytes, A-amoglobulins A, G) kêm dibe. Li UAC, leukocytos û acelerasyonê ya ESR têne dîtin, ku pêvajoya tevlêbûnê di bedenê nîşan dide. Pêwîstvaniya fîzîkî jî girîng e. Chest X-ray (kêmkirina asta thymus), MRI ya mêjû (pêvajoya degenerative) tê kirin. Niha, di çarçoveya standardên standard de, genetîk (lêkolînkirina binpêkirina chromosome 11), li ser bingeha ku dermankirina rastîn pêk tê.

Dermankirina Syndromeê Louis-Bar

Mixabin, tedbîrên etnolojî yên demokrasiyê yên kromosomal nehatiye pêşxistin. Ji ber vê yekê, pîvanolojî, tenê tedawiya lokomotîk û kontrola berdewam a nexweşan pêk tê. Ya yekem, dermankirina armanca sîstema parastinê ye. Ew hewce ye ku pêvajoya tedawî û tedawî nebe. Ji bo vê armancê, gamma globulin û T-çalakin têne bikaranîn. Dema ku nexweşiyên tevlihevbûnê, antibacterial û antiviral pêşveçûn têne bikaranîn. Mixabin, konseya cerebellar ataxia nexweşî naxwaze tedawiya xwe temam bike. Ji bo ku pêvajoya dermanên dermankirinê rawestînin, dermanên nootropîk bikar bînin. Bi nexweşiyên olîolojîk veguhestin ji bo kîmyotaparî û muayeneyên zeralî.

Prognosis ji bo jiyanê bi syndrome-Louis-Bar

Tevî ku tundûtûjiya nexweşiyê, bi rexneyî û tedbîra bi demjimêve dibe ev e ku dibe ku ji bo jiyanê zarokê dirêj bikin û kêm bike. Ji bo vê armanca, tedawiya palliative ji bona van nexweşan ve hatine pêşxistin. Mixabin, anomaly ya Louis-Bar dikare bi lez pêşve dibe. Di vê rewşê de, gengaziya jiyanê 2-3 salan e. Hinek caran nexweşiya çend salan pêşveçûne. Di heman demê de, jiyana xwezayî zêde dibe. Mêjûya nexweşan 20-30 salan e. Di piraniya rewşê de, sedemên mirinê pêvajoyên infeksiyonî û pêvajoya tumor, carinan nexweşî neurolojîk in.

Parastina Lîber-Bar Syndrome

Ji bo pêşveçûna vê pîvanolojiyê, divê hewceyê muayeneyên genetîkî yên ku li hêja di dema destpêkê de ducaniyê de pêk bînin. Ew girîng e ku meriv anamnesis ne tenê ji bavê pêşerojê, lê herweha ji endamên malbatên din. Di dema ducaniyê de, divê hûn bandorên zehfî yên hawirdorê û zordestiya psîkolojîk biparêze.

Ger zarokek bi vî rengî anîlyal bûbû, ew e ku hûn dermanên hemî doktoran bicih bikin, ji bo parastina ajansên infeksiyonên zarokan biparêze. Bi xilasiya hejarî û pêşveçûna fîzîkî ya berbiçav, divê hewceyê ku di dema demdirêjiya Louis-Bar de binirxîne. Wêneyên zarokên ku bi vê nexweşiyê ve dikarin wêjeyê di nav wêjeya bijîşkî ya taybetî de têne dîtin.