Sendroma Hurler da: Sebeb, Çareserkirina û Picture

Mucopolysaccharidosis - navê hevbeş ji çend nexweşiyan kêm ku genetîk di eslê xwe de ne. Pathology pêş ji ber tunebûna ku di bedenê de ji cihekî ku alîkariya birûxîne û xurdemeniyên karbohîdartan nav gerdên sade. Di vê gotarê mucopolysaccharidosis kes 1 - sendroma Hurler.

ber sedemên

Ev nexweşî ji bi awayekî autosomal recessive re maye. Ev pêş ji ber ku, sadîstî danûstandina mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis têkildarê bi navê nexweşiyên depo lysosomal. Di encama kêmahî ji enzîma lysosomal garaj zehmet ên glycosaminoglycans e. Ew li ku destmal û organên azakirinê, Xirabkirina beden û sîstemên xwe. Di rêza yekem de ye ku hestî yên têkçûna û pêşketina laş dereng hene.

nîşan û nîşanên derve

Nîşaneyên vê nexweşiyê bi di form of statuyekê bone, ne cirxerab, ku destmal bikirkirk da. The main feature - retardation mezinbûna. Ev nîşaneya dikare li ber yên din bên naskirin, bi piranî di dawiya sala yekem ya jîyanê, zelal dibe ku zarok û gemirî ye.

Mucopolysaccharidosis jî mimkun e ku bawer dikin, dît ku taybetmendiyên mû, rû. Li nexweşan bi zimanê mezin, gipertelozirm (dûr ve pir di navbera dezgeyên buyî, di vê rewşê de di navbera çavên), guhên di temeke, overhangs eniya, diranên pêkandin.

Nîşanên mucopolysaccharidosis Ogut thorax, ziman kyphosis vezelîne thoracolumbar. Di meşandina x-tîrêjên bên naskirin ossification zûye occipito-parietal nexweşiyên xalên ossification bê dikit.

Di piranîya rewşan de, ji ber nexweşînê bi livdariya sînordar ên movik, hernias zik, hepatosplenomegaly (fireh bûna kezebê û spleen ji ber ku pêvajoyên Êrişkirin ku wek encama nexweşiya biqewime) re çûn.

Li ser beşek ji Neurology nîşankirin retardation motor û hypotonia. Jî, dema ku e qelskirina mucopolysaccharidosis bihîstin û kêm yên îstîxbaratê, heta dementia giran heye. Ji ber ku di organên navxweyî ye, birînên hestî sîstemî pêşverû jî ji bo aloziya di dereceyên cida kirin.

cureyên mucopolysaccharidosis

in, cureyên gelek nexweşiyên ku diguherin, hişkiya Guherandinên bone û têkçûnên ji derûnîya hene:

• Ez - sendroma Hurler.
• sendroma Gunter (Hunter) - II.
• III - sendroma Sanfilippo.
• IV - Sendroma Morquio.
• sendroma Maroto - - VI Lamy.
• VII - sendroma Sly.

Demêk di sepandinên tibî yên welatên cuda yên dibe ku cuda. Di type caran, sendroma Scheie qutkirin. Civaka amerîkî mukopolisaridozami nexweş dabeş ji aliyê giraniya nîşanên ku cure yê yekem e, û ne sê phenotypes heye: sendroma Hurler, sendroma Scheie, û hiskirin ku di navbera sendroma Hurler - sheye (di nav de Hurler Ercîşê, sheye - herî hêsan).

sendroma Hurler

Ev form gelek caran zêdetir ji yên din pêk tê, û berê sendromên din şirove kirin. Li gel vê, li picture klînîkî yên rengîn herî û tîpîk ji hemû cureyên mucopolysaccharidosis.

sendroma Hurler ya bi mîrasî autosomal recessive sedema. Ev cûre nexweşî ji aliyê pêşketin pir bi lez bi şikilkî. Bi tevî, ku cureyê pêşî mîna ya mucopolysaccharidosis duyemîn (Gunther, an Hunter) e, nexweşiyeke tevlihev e. Ji bo cara pêşî di vê formê de û di sala 1919 ji aliyê Gertrud Hurler (- sendroma Hurler, Hurler ne û ji ber vê yekê bi navê correct) tê qal kirin. The frequency ji xuyanîbûna - yek dozê ji 20-25 hezar kesan, û di gelek rewşan de dê û bav ji zarok bi bandor bi destê xwîn related. Îcar, eger tu bi bi "sendroma Hurler" teşxîskirin, ji sedemên ku divê di asta genetîk binêre. Nîşaneyên hema hema di cih de xuya piştî zayînê, û ji bo ku her du-salî picture klînîkî de jixwe bi temamî anîn ziman.

sendroma Hurler da - a derbirîna klasîk ji vê nexweşiyê. Ji ber ku nexweşî derîyan leza mezinbûna, diyar Tarîtiyê çavan çav, Frenkî damarên xwînê overflow. Di vê formê ji vê nexweşiyê di X-ray bên naskirin berfirehkirina Sella, kurt û dirêjkirina hestiyên dirêj, hypoplasia vertebral, û sharpness ji herêmê movikê de (ku bi navê movika pişta masî), Ogut vertebral column (nexweşên kyphosis vezelîne thoracolumbar û lordosis cefayê). Dest pathology ya pergala dil - rehên coronar bixitimin, valves, myocardium, endocardium diguhere, bi dil in size mezin dibe.

hydrocephalus nîşankirin, sedema ku hecmê ji mucopolysaccharides di meninges in. foci bi navkirin û ji demyelination. Mucopolysaccharides jî li kezebê, spleen, epîtelên tubular renal razandin; retina, sclera, çav ji eye; şanên damaran, cartilage.

Zarok bi bi xuyabûna taybetmendiya ji dayîk - ew xwedî gelek nerêzî, taybetmendiyên zir facial, e ku çima din bi navê mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ji peyva "gargoyle" - fîgurekî fantastîk bi taybetmendiyên nedîtî rû), di nav wan de sendroma da-navê û Hurler. Photos, ku nexweşên ku nîşan aflkere nîflan berovajîkirina seyr taybetiyên laşê zarok. li wir e, ev digire shape of the keel ji qeyikê jî tiştekî bi navê scaphocephaly, poz, mirî, lêvên stûr, bi zimanê mezin, eniya di kaşê re, bi stûyê kurt û ramanê taybetmendiya facial - van zarokan guherand skull. Ji derve, ew bi rastî jî wekî di rê de teswîr Gargoyles mîtolojîk dinêre.

Jî, ew di sîngê kurt kir, li parsûyê kêmtir protrude, ne nîşanên kyphosis li wir, li movik (bi taybetî li tiliyên û enîşkên) neçalak in, dikarin bibin hernia inguinal û umbilical. kêm û eskîmo - Nails dikarin kind of qedehên watch nasîna, porê hişk û zuha, dengê dibe. Chance windakirina an jî kerayî bihîstin. Nexweşan re gelek caran ji rizîbûnê, diran, ku dibe sedema sendroma Hurler bikişîne.

Nîşanên nexweşiyên ji respiratory system, ji ber ku ev zarok bi devê nefes, wî xuya adenoids, ew janên enfeksiyonan bi zûyî e. Bi demê re, ew taybetmendiya ji pirsgirêkên Mucopolysaccharidosis bi kezebê û spleen (ji ber ku zêde mîde), dementia pêşxistin.

Mezinbûna undersized dimîne. Ji ber ku kesayetî û seqetî ji vezelîne rast nenivîsandiye, nexweş li ser lingên xwe tewand go, ser bêçiyan.

sendroma Hurler xwedî karaktera pîs pêşverû, da seqetî nexweşan gelek bi lez pêk tê. Gelek ji wan, heta 10 salên jiyanê ne.

Sedema

Yê nexweş, divê lêkolînên genetîk klînîkî, radyolojîk, biochemical, genealogical û gerdî bimeşînin. Kansêrê li ser aliyên klînîkî de ji nexweşî kir, li ser bingeha lêkolînên X-ray û analîza mîzê de, ku ji aliyê çalakiyên enzîman û derketina ji glycosaminoglycans destnîşankirin.

dermankirina mucopolysaccharidosis

Eger nexweşek bê naskirin "sendroma Hurler" tedawiya nexwesiya êdî nimûneyî ye. Yê nexweş di ortopedîyê aloz, cerahekî, dixtorê zarokan, otolaryngologist, a damaran, revanpizişkê û çavan dît. Nexweşên de jîya correction ortopedîyê ji nexweşiyên ya pergala hilgirtina, jê hernia dermankirin, gelek caran di van nexweşan nexweşiyên bi zûyî, bihîstinê, Masern, diketin rastî. Jî di bin çavdêriya sîstema dil dikeve.

tiryak bi kar aniye hormonî ku demekê rewşa nexweşan baştir:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Li gel vê, nexweş vîtamîna A, dextran 70, ku demekê rewşa nexweşan baştir nîşan dide. başbûnê demeke kurt dide plasma xwîna amadekariyên neqla.

sendroma Hurler dema ku nexweş dikare ji bo dirun rêdan: li herêma movik eleqeder, qûlik laser, terapiya magnetic, hemamî bi ęgir electrophoresis lidazy. Jî, meriv bi pękanîna dermankirina fizîkî, temrîn, ku movik û herçî tesîrê li teşwîqkirin. encamên baş caran massage dide.

Ji ber ku nexweş sendroma Hurler hessas in ji bo çonê, divê di wextê sanation foci vegirtina nexweşiyê ya di dev de û nasopharynx çêkirin.

Ji bo dermankirina mucopolysaccharidosis type 1 muayenexaneyê caran pêk - Veguhertina korneal û correction ji nexweşiya dil Valf û t'ele nerve. Di pratîkê de navnetewî, ji bilî dermanan tedawî, nîşana, psîkoterapî û bikaranîna muayenexaneyê terapiya enzîman û stem Veguhertina hucreyê de.

Eger pêwîst bike, ew nexweş e gryzheissecheniya, hatiye lidarxistin adenoidectomy, operasyona antiglaucomatous, tracheostomy, movik hip protez, shunt hydrocephalus, etc ..

outlook

Pêşbînîkirin, hêcetek ji bo sendroma Hurler û awayên din ku mucopolysaccharidosis xwedî ye. sendroma Hurler bi yê herî mezin di bêhêvîtiyê bilêv. Guherandinên hestî ji sala ku zêdebûna sal, di encama ji organên û sîstemên in ji binpêkirina girîng more. Ger zarok ji pişikê bimire, di temenê biçuk de, bi 7-12 salan ew e bêçare fîzîkî û seqet derûnî. To baliqbûnê beşa live.

pêşîlêgirtina

Rê li ber nexweşî ne mimkun e. Lê belê, tu dikarî li demeke zû de jixweber - teşhîs dema prenatal. Ji bo vê, an analysis of hucreyên dêmalik ji bo çareserîya kêmasîya enzîman do (di doza encameke erênî ya ducanî an kurtaj tê pêşniyarkirin).

Ji ber ku beriya nexweşî derkeve û dermankirinê di wextê ku pêş compression, mêjokên piştê dikarin ziyan û gefan li demarên nekevin. mecbûrî li şêwrê tibbî û genetîkî ji bo pêşîlêgirtina.

pêşbîniyên li dermankirinê

Tevî astengên di warê dermankirina sendroma Hurler, di 20 salên dawî de li gelek welatên pêşketî, bi veguhestina mejî bone, ku bi awayekî çêtir kalîteya jiyana nexweşan. Ji 10 salan zêdetir terapiya dermanên li şûna ji bo dermankirinê ji hemû şiklên mucopolysaccharidosis demara ne tê bikaranîn.