Sendroma Cockayne: sedem genetîk, photos

sendroma Cockayne patolojîk genetîk kêm, an nexweşî navê Neal Dingwall e. Di hîmê - anomalî ji sîstema rehikan ku ji aliyê kalbûnê zûye ji dwarfism mirovan, birînên çerm, kêm dîtin û bihîstinê û bilêv bikin.

pênase

sendroma Cockayne - an autosomal nexweşî recessive kujîner, ku xuya dike ji ber binpêkirina mekanîzmaya repair DNA ye. Wiha, nexweş bêhêz in, ew jî ji ber pathology analyser dîtbarî de bihîstyar in ji bo ronahiyê bi nexweşiyên ji sîstema rehikan, û her weha weke tevlîhevî ên mezin bûyînê ji yek an jî hemû ji organên navxweyî ne. Guher- ji ber rezîlkirina bi lez û berfireh spî de saxlem in.

Zarokan bi vê tevliheviyê de mêldarê li ser deh salan bijî, lê bi hin rewşan de, ew xwe bigihîne Derzî di qeydkirî. Zanyar dikarin çi guhertin taybetî di materyala genetîk dît Di vê sendroma nasandin, lê zirara peywendiyên û diyarkirinên klînîkî a sira dimîne.

Dîroka vê lêkolînê de

sendroma Cockayne piştî doktor English ku di sedsala bîstan de, Edward Cockayne dijiya navê. Ew pêşî rastî û nexweşî di 1936 ravekirin. Deh salan piştre din ji nivîsarên wî terxankirin bo vê pathology hat.

Marii Dinguoll û Ketrin Nill, ku çavdêriyên xwe yên cêwiyan, bi nîşanên mîna ku nexweş Cockayne weşandin: diduyan nexweşî bi navê wî bi riya xebata ji du jin stand. Ji bilî vê, ew paralel bi yek nosology din hatiye lidarxistin - progeria, ku taybetmendiya yźn klînîkî de dişibin hev.

ber sedemên

Çawa dikare zanistê rave xuya yên nexweşiyên wek Syndrome Cockayne? CSA û csb - Sedemên ku li heremên derbe xwe ya du genan de derewan bike. Ew ji bo struktura cihekî ku tev li tamîr malperên DNA zirar in.

ye, teoriyeke ku li gor wan kêmasî tesîr tamîrê de bi tenê genan çalak tenê hene. Ev daxuyanî ji aliyê ji ber ku, tevî hestiyariya bilind ji bo ronahiya UV, kesên bi vê nexweşiyê ne ji pençeşêrê çerm cefayê ne diyar.

Veqetandin, formên jî mixed yê nexweşiyê de, dema ku ziyan e hîn jî li locus HRW (D an G). Piştre ji aliyên serekî yên sendroma livûtevgera nîşanên demara ne.

shape

sendroma Cockayne de, li ser bingeha xwezayê û localization yên birîndar gen dikarin bên nav çar cureyên de dabeş dibe.

1. The yekem type, an klasîk. Ev xisleta bûyîna zarok morphologically normal. Cilve ji vê nexweşiyê ku di van çend salên pêşîn ji jiyana xuya. Dibêhê û vîzyona xiraptir dibe, ew dest bi cefayê yekem sîstema rehikan dihesibîne û paşê navendî, maf heye ji bo ku dixine ya cortex mejî, tevî ku ev weke din de li teşeyên krîtîk ne. Mirov berî ku ew bigihên temenê bîst û bimire.
2. The type duyem ya pathology dikare di dema zayînê de teşxîskirin. Neonatologist diyar a pêşketina pir lawaz ji sîstema rehikan, tunebûna refleksên wêneke û bertekên ji bo rên. Zarok ji bo heft salan kuştine. Ev form jî wek sendroma Peña Shokeyr zanîn. Nexweşên decrease ên di rêjeya myelination û calcification ji sîstema rehikan dît.
3. Şiddeta sêyem, ji nîşaneyên nexweşiya hemû gelek bêhêztir e, û piyesa xwe li wir paşê ji type yekemîn an duyemîn. Li gel vê, kesên bi vî birînên guhertoya dikarin ji bo gihîştina nedibû.
4. A sendroma Cockayne tevî hev. Sedema genetîkî ji vê rewşa bi wê yekê ku li gel enzîma repair zirar, zarok amade klînîka e sedema pigmentosum xeroderma.

klînîka

Çawa bi çavan dikarin symptomatically bê diyarkirin û sendroma Cockayne? Photos of zarok karibin bi yeNî nav şokê de jin pir bandorgir, û bi hemû nojdarên free ji wan bifikirin in. The zarok heta binpêkirinên dwarfism yên astên di navbera torso û çeng û gemirî. çerm Pale, ji ber ku tava rojê ji van nexweşan xisar e, ku dê bi girêl û folds xuya hyperpigmentation zû, ku birînên xwe û nîşanên din jî yên pîr dibe. Di heman demê de ew bi têra xwe ji bo germahiyeke, dîmahîka û maddeya hema hema bi temamî ceribandin berxwedêr e.

Çavên wê yên mezin in, mirî ye, binpêkirina ji ber ku guherandinên degenerative di retina (di form of xwê û îsotê) û dixine nerve tester hene. Di hin rewşan de, xatirxwestineke bi gengaz ên retina, li qeraxên. Palikên napêçin tên girtin. nystagmus mumkun be, ango, tevgera Enforced eye ji aliyê tenişta an serî heta binî. Li gel e, li wir gelek caran felc razan, dema ku xwendekarên xwe diameter xwe biguherînin. Zarokan ku kerr e û xwedêgiravî di avahiya guhên cartilage.

part Hemisférios ji skull ye eksê pêşxistin, çeneya jorîn mezin e. Ji derzê bi contractures flexion, û nexweşiyên demara avakirin. The zarok û yekser li pêşveçûna rewşenbîrî.

Sedema

ku sendroma Cockayne caran wek mutasyon point û meyla ku ew bi tenê dikare bibe, eger ji malbatê ji xwe re hevdîtin patolojîk similar dîhar dibe: derman Modern dikarin bersiva pirsê ne. Lê wek qaîde, bi dê û bavên proband in ji van bûyerên dizanin ne.

To piştrast laboratorê de çêkiriye û Sedema instrumental. Analîza giştî ya mîzê, dikarin bên dîtin û kêm proteîna di xwînê de li hormona thymic ku ji bo mezinbûn û pêşveçûna zarokan jî wê kêm bibin. X-tîrêjên skull wê calcification xuya di warê mêjî.

Ji xebatên bikaranîna biyopsiya taybet nerve Sural, li ku binpêkirina li myelination tespîtkirin. Li ser Tîrêjkirin bi hucreyên ultraviyole nexweş zêdekirin li wir bi hestiyar bandora wê. Li gorî lêkolînê, rêjeya başbûneke DNA û RNA de piştî birîndar, dikarin wêne zelaltir ji vê nexweşiyê ne.

Ji bo Sedema Perinatalzentrum guncaw bikaranîna enzîm bo tesbîtkirina strukturên xerab ji genên.

anatomiya morbid

e patolojîk taybetî yên organên navxweyî ye, ku dikare li ser beşa sendroma Cockayne biryar hene. Li sedemên van guhertinan bi pêşketina mêxabin tube jittery li utero û hilweşîna sîstema rehikan piştî zayînê re têkildar.

Pathologist li otopsiyê diyar a mejî hêrî biçûk, ku ji firaxên birînên atherosclerotic in, herweha stûrbûna ku destmal ji ber ku impregnation ji crystals calcium û fibrin. Germiya xuya blotchy ji ber guherîna reng li herêmên demyelinated. Di sîstema rehikan cîran jî, wek tên guhertin taybetmendiya di form of nexweşiyên conduction, Êrişkirin çiqas hucreya karavelo hene.

dermankirinê

tedawiya taybet ji bo vê koma ji nexweşan hatiye pêşxistin, nehatiye dîtin. Lê ji bo ku wî zarokek bi patolojîk similar, jin û mêrên ku faktorên rîzîko divê şêwrê genetîk berîya ducanîyê da kirin. Li gel vê jî, pêkan di sê mehên destpêkê yên gestation e, ku ez amniocentesis ku bibe egera bi xwe ewle yên tenduristiyê ya pitikê.

Ev bes e ji bo irradiate hucreyên dîtin di ava dêmalik, dozaja radyasyonê ultraviyole. Ger laboratorê de bi hestiyar û dirêjkirina dema baştir bûna ji fehş Force, ev delîlên di berjewendiya sendroma Cockayne e.