Syndrome Larsen: Sebeb, Nîşaneyên, Çareserkirin

koda genetîk a me ewqasî tevlihev e ku hema hema ti ziyan cidî dikare berteka zincîra bibe û bandorê li kesê e li best xwe ne. Zanyarên bi her tim bi dîtina nexweşî nû, di heman demê de, di gotinên xwe bi xwe, genên patrolê not ji sedî dimîne.

description

Larsen sendroma (icd-10 - M89 code) - nexweşiyeke genetîk kêm ku ji cur be cur ên yźn phenotypic e. Taybetmendiyên taybetmendiya herî berçav, ji bo dislocations û subluxations ji derzê mezin, bi amadebûna tênê ên hestiyên rû ji skull pirsgirêkan û fonksiyona laþê wî. The aliyên navîn de scoliosis, Clubfoot, kin, û dijwarîyên mezin yên nefesê.

sendroma Larsen bi mutasyon xala ku dikare Ji nişke ve derdikeve holê û bên di fashion autosomal serdest maye, sedema. Bi guhertinên ku di gene FLNB li hemû koma nexweşiyên ku, aloziya di sîstema hestî eşkere girêdin. nîşanên taybet may vary, di nava xizmên.

ber sedemên

Çi divê di bedenê de holê ku Ellahî sendroma Larsen biqewime? Sedemên vê nexwaşîyê hê jî di varê zanistî vedişêrin. Ev tenê tê zanîn ku ev taybetmendiya mîrasa serdest autosomal e. Ku bi tenê yek nisxeyek ji gene guherand têra derbas pathology ji bo zarokên xwe, û belkî neviyên wê. The gene dibe ku ji dê û bavan (ji her du yan jî ji yek) Navdêr an be di encama mutasyon spontan. Rîska mîrateya ku nexweşî - 50/50, îdda ji sex ji zarok û hejmara ducanîya.

The gene de hate li ser milê kurt yên chromosome sêyem de ye. Ger tê xwestin, lêkolînvan dikarin li cihê ku datayên genetîkî rastî ji bo guhertina pinpoint. Di rewşa normal de, ev gene encodes a proteîna tê zanîn di nav zanistî, wek B. filamin Ev roleke girîng di pêşxistina cytoskeleton dilîze. Mutasyon ber bi wê rastiyê ye ku proteîna bi rêketinê ji bo pêkanîna wezîfeya xwe, û ji ber vê, di şaneyên bedenê yên bi bandor in.

Gel bi vê mosaicism sendroma gengaz e. Ku, hişkiya û hejmarek ji nîşaneyên nexweşiya rasterast girêdayî hejmara şaneyên birîndar bû ne. Dibe ku hinek kes bi tevî guman heye, ku ew xwedî qusûr bi din di vê gene.

epidemiology

sendroma Larsen pêş de li rêjeya heman in hem jin hem mêr. Li gor texmînên nêzîkî, ku ev nexweşî di yek ji zarokên nûbûyî sed hezar diqewime. Ev e, xweşbextane, gelek kêm. Tê texmînkirin ku bi tax hesibandin ji ber ku hinek zehmetiyan di tespîtkirina vê sendroma hene.

Ji bo yekemîn car ku ev nexweşî di wêjeya tibbî hatiye dîtin di nîvê sedsala bîstemîn de wesif kir. Lauren Larsen û hevalên wî û tomarkirin şeş rewşan de ji sendroma li zarokan.

nîşanên

sendroma Larsen, wek ku li jor behsa wan kir, dikare bi gelek awayan re bê diyarkirin, heta di navbera xizman. Nîşanên taybetmendiya herî girîng a nexweşiya çav in ji bo guhertina hestiyên rû. Ev in: pireke berfireh kêm ji poz û eniya fireh, rûyê daîre, li ber lêva jorîn akama an palate. Di gel wan, zarok dislocations ji derzê mezin (hip, çok, di tenga) û subluxation milê in.

Tiliyên gelê kurt, fireh, bi movik qels sist bûye. The zendan dibe ku hestiyên din jî ku bi temenê merge û şikandina biomechanics ji tevgera. Ji bo hinek kesan, e wisa diyardeyeke kêm wek tracheomalacia (an softening ji kirtik (cartilage), trachea) heye.

Sedema

Kansêrê "sendroma Larsen", tenê piştî muayene full of nexweş muayene Hay ji pêşîne ên duxtorîya xwe û bi amadebûna nîşanên X-ray taybetmendiya çêkirin. Li gel vê, muayene full bimerrîn dikarin derasayî û pêşketina hestî hatin têkildarkirin, ku ne belge related to vê nexweşiyê eşkere.

teşhîs Ultrasound li utero dikarin sendroma Larsen holê. Photos of hestiyan ji bo pisporekî ultrasound baş-perwerdekirin dikare bibe xala destpêkê ji bo lêgerînê ji bo derasayî genetîkî ji fetus. Ji awira ewilî de tu nikarî re dibêjim çi cûreyê êş hatiye li pathology ji skull sifet û hestiyên extremities dibirin, dayik heye, ji bo ku ez an amniocentesis û çavderîyê testa genetîk ji bo lêgerînê ji bo mutasyon di chromosome sêyemîn.

Ger ku nexweşî tê piştrastkirin, lê belê couple biryar ji bo parastina ducanîyê da, bê guman heye, ji bo pêkanîna prosedureke neştergeriya sezeryen, da ku zirarê ne hestiyên zarok di serhatiya xwe bi rêya bizvire jinan bi teslîmkirina vajînayê.

dermankirinê

tedbîrên Therapeutic bi at tasfiyeya nexweşî armanc ne, û ji bo kêmkirina nîşan klînîkî. Ev tev li pediatricians, orthopedists, pisporên li muayenexaneyê maxillofacial û genetîka. Piştî nirxandina dewleta pêşîn ya zarok û nirxandina hemû rîskan, ew dikarin dest pê bikin lê agadar binpêkirinên heyî.

Vebijêrka bêzarker herî, ku dermankirin sendroma Larsen - massage. Ev pêwîst e ji bo bihêzkirina masûlkeyan û hevva ku movik bigirin, û ji bo baştirkirina parastina paş û rast bike vezelîne. Lê seke ku rêbazên dermane pêwîstî bi hejmara operasyonên. Ew ji bo ku sererastkirina Ogut, derewîn an seqetî hestî, yên bo seqamgîriyê vertebral pêwîst. Dema tracheomalacia hewce intubation û avakirina tube Bihna (domdar), ku li patency ji Airway jorîn dê biparêzin.

Tedawiya vê nexweşiyê - pêvajoya dirêj a ku dikare salan bigire. Bi kemilîna baby bilind dike load li ser bone, û ew dîsa dibe ku pêwîst rehabîlîtasyonê fîzîkî, psîkoterapî, û heta dibe emeliyat.