Lesch - sendroma Nyhan: photo ji mîras, li sedem, nîşanên, tedawî

sendroma Lesch - Nyhan bi jîder, nexweşiyên îrsî ne, ku bi nexweşiyên maddeyan re têkildar. Nexweşî bi xwe di mehên ewilî yên jiyana dîhar dibe. Ev xeter e, ji ber ku ew li dijî dermankirina taybet de ne. Tedawiya bi tenê alîkarîya ji bo aramkirina rewşa, lê ne bi temamî zarok qenc bike, navnîşan bighînin. taybetiyên vê nexweşiyê çi ne? tepsandin ji wisa sendroma çi ye?

pênase

Di nav wan de nexweşiyên kêm ji metabolîzma di fr.wikipedia.org secrete anormal Lesch - Nyhan. sendroma gelek caran pêk tê li boys, wek ku ji bo X-chromosome ve girêdayî ye. Ev e bi sedema kêmasîya enzîman, ku di encamê de danûstandina acid uric şikest têkildarkirin, dikele, xwe zêde dike. Kombûna vê hilikeka tê de ye nîşan yźn demara de parvekiriye û maddeyan û li ku dikare bê guman nexweşiya. Tevgêrên xerîb yên ku pitik pêwîstiya îmtîhanê tibbî, ku li hember elaletê û analysis of muayene genetîk hevpar.

etiology

Nyhan - ji sendroma yekê Lesch çi ye? Sedemên vê nexweşiyê bi li nexweşiyên genetîk ra. Ev tê wê wateyê ku li ser pêşketina vê pathology hebûna a gene recessive li zikmakî --sex girêdayî qusûr bi din. Details ji pêvajoya bi jêr. Hebûna vê gene nade her tim ji bo li ser pêşketina vê sendroma rê ne - bi îhtimaleke mezin ji% 25 e. Ji bo nirxandina rewşa rîskê ji nexweşî, hewcedariya birêvebirina şêwirdariya nexweşan û gênêtîk.

nexweşiyeke genetîk

Syndrome Lesch - Nyhan (moda recessive mîrateyê-sex girêdayî) nesaxiya giran e. Ev bi kulek ji HPRT li gene (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), ku li ser X-chromosome located têkildarî - li ser milê xwe dirêj wê. Li jin, du wiha kromozomên li wir û nêrînî yek e, ew e ku çima tevlihevî genetîk li mêran zêdetir e. The rewşan de ji sendroma li jinan kêm e, û xuyabûna xwe dikare ji bo X-inactivation jîder.

taybetmendiyên biochemical

Ji ber nexweşiyên Enzyme da xuyakirin û sendroma Lesch - Nyhan. Biochemistry ev kêmahî ji hypoxanthine-guanine e. Di bin şert û mercên normal, ev enzîman di hemû hucreyên heye, lê pirê ku di hejmara noyron ji mejî dîtin. tevlihevî Genetic ber bi neamadebûna wî de, di encamê de bi hypoxanthine rates hêrs. Ev berhem bi tibabek fehş ên acid uric ku ji aliyê assays li mîz û xwîn hate tesbîtkirin. Ji ber vê yekê nexweş nîşanên bidegout.

CÎHAN têkliyeke cerebrospinal. Ev asta hypoxanthine, ne acid uric zêde dike. Ev dibe sedema derasayî neurologic, û acid uric bi rêya Xwîn-mêjî derbas ne. The etiology ji nexweşiyên halwestê bi niha sazkirî ne. Zanyarên wê bi zirar yên hypoxanthine û acid uric re tune. Tê bawerkirin ku ku hyperuricemia dibe sedema kêmbûna dopamine. Hesasî AVAKIRIN D1-receptorên located in noyron striatal. Dibe ku ev ji bo zêde dijminkariyê rê.

cilve klînîkî

Ji ber nexweşiyên genetîk re têkildar çawa sendroma dîhar Lesch - Nyhan. Nîşaneyên nexweşiya di serî de jî zirara li sîstema rehikan hisandin. Nexweşên ciwanî îfade vehejand, dema Wellah bikevin, hinek komên muscle. giperkinezy jî hevbeş, da xuyakirin û twitching Qetên ku di encama zêdebûna plankirî li tone muscle. Zarokan bi vê sendroma li dawiya li pêşketina fîzîkî û derûnî: axaftina xwe zedetir e, belkî a meş destpêka dereng. Bandora li ser fonksiyona ya nerve vagus berbi zêde refleksa gag: valakirina zikê bêyî ti sedemekê diqewime. Li aliyekî din, piçek caran û atiyê *, atî. Ev nexweşî bi nexweşiyên maddeyan re têkildar, bi vî awayî sedema nîşanên taybet. Her roj, bi piranî, beşekê mezin ji mîzê de, ku bi nexweşîya berdewam û renal tî ve girêdayî ye. acid Uric ku di earlobes dest xistî, pêşeng ji bo damezrandina bi navê tophi. Di mîzê, crystals acid uric ku ji rengê porteqalî. Ji bilî vê, di pêvajoya ku tev movik, bi piranî biçûk. Ew Kula - arthritis.

helwesta

Gelo ji jîyîna û edetên yên nexweşî Lesch - Nyhan? Syndrome bi giranî ji şêla nexweş ji ber ku CNS guhertin. The zarok gelekî nearam bibe, mood xwe bi berdewamî diguherin. Bi taybetî episodes būn dijminkariyê ku dibe ku bê sedem her wextê pêk. Van zarokan meyla self-ziyanê, ku niha bi bites û scratches serî hene. Ev tê hesibandin ku ji nîşanên karakterîstîk ên pathology. Even parastina hestiyariya full êşa nade nexweş negirin. Dibe ku hawara xwe di êş, di heman demê de berdewam bibarîne, self-ziyanê.

Sedema

Ku teşhîs "sendroma Lesch - Nyhan" (photos of nexweş di gotara pêşkeş kirin), li ser muayene klînîkî û rêbazên taybetî lêkolînên din jî xwe dispêre. Komîte, pathology alîkariya sê ji nîşanên sereke. Bala xwe bidin nexweşiyên lemlateyan xwezayê bi lerz, meyla self-ziyan û polyuria. A roleke taybetî bi travmaya xwe ku divê dê û bav û Tunusê lîstin. Piştî tespîtkirina nîşanên zarok şandin ji bo mîzê, û analîza xwînê. Biochemistry wê asta acid uric di van şilavên biyolojîk diyar bike. Ev e jî pêwîst ji bo ku testa genetîk, ku teşhîs piştrast kir. Ev pêşniyar dike ku a ultrasound gurçik bo tesbîtkirina pathology di wan de. Piştî pejirandinê ji wê jî ji vê nexweşiyê zarok dikujî ji bo revanpizişkê û rheumatologist qeydkirî.

dermankirinê

rêbazên farmakolojîk û non-farmakolojîk ji bo alîkarîya sererast sendroma Lesch - Nyhan. Tedawîyê astengkirina komplîkasyon û başkirina armanc. Ji bo kêmkirina rîska damezrandina gurçikan re biçûkbûn divê asta acid uric, ku xwe bigihîne "allopurinol". Pêşniyara me ew e ku bikaranîna "diazepam" ji bo aramîkirina nexweş û ji holê hewldanên ji bo zirara xwe. Tu dikarî bi pompe din bistîne. Ji bilî pêwîst ji bo parastina kontrola reftara. Dema ku êrîşên êrîşkar dikarin "Risperidone" peywirdarkirin. Ji bilî vê, divê di rewşên zehmet were holê. Ev nexweş guncîna derdora xwe û bikevin nav têkiliyên xurt bi mirovên din re dê alîkar. Piştgiriya ji bo malbat, faktorek girîng e ku dê alîkariya ji bo sererast kirina reftara e. diapering pêşniyarkirin an lepikên xwe nerm ji bo parastina ji self-ziyanê. Em gelek caran ji bo rakirina diranên dihatin kirin, ji bo rê li bites. Di demê de, ji bo pêşxistina derman, wek dentistry, destûrê dide bikaranîna ser lewheyên taybet, ku li ser diranên danîn, bêy bo îhrac nexweş.

komplîkasyonên

Weke piranîya pathologies, ne alozî û nexweşî Lesch li wir - Nyhan. The sendroma dikarin ji bo encamên têkildarî bi kombûna acid uric û hypoxanthine rê. Ev nexweşiyên xwe kurt jiyanê û pêşî li normal guncîna civakê. Di nava nexweşiyên ziman - arthritis û nephrolithiasis.

iltîhaba Joint bi erebkirina ji acid uric têkildarkirin. crystals Cluster wê bandorên zerar li ser tevna laş (cartilage) û derdora xwe. Bi rengekî giştî movik ji ber lingên wî û destên tesîrê. Di warê iltîhaba şir û sorbûn xuya. sendroma Pain bi tevgera zêde dike.

Nephrolithiasis (kevirên gurçikan yan jî) dikarin li komplîkasyonên wek pyelonephritis holê. The pêvajoya înflamatuar maneya bizvire renal. Infection dikare ji aliyê balkêş testa û interstitium belav an urinogennym hematogenous û. Dema ku diçim di qonaxa kronîk ya iltîhaba vêxist pêvajoyên dorveneger Parkînson. pêşketina nexweşî dibe sedema damezrandina bînkêşanê giran renal. diravên ku li madeyên di cihdeye bedena - bi taybetî bi xeter de li şûna yên hêmanên tevnî yên tevînekê gurçikan e, ku birin fonksiyona xwe, xesp kirin.

Ev taybetmendiyên pathology Lesch in - Nyhan. Syndrome bi temamî bêçare ye. Xelekên bi armanca kêmkirina nîşanên klînîkî û dewletê yên bo seqamgîriyê. roleke giring di vî warî de jîngeh û jîndar nexweş mercên.