Sendroma Zellweger: description, sedem, nîşanên û taybetmendiyên dermankirinê

Bi gelek nexweşiyên bi tezahûra mîras maye, li ser ku çend kes dizanin hene. Piştî ku hemû, hin ji van pathologies gelek kêm in. Mixabin, piraniya nexweşiyên irsiyetê giran zêdetir û ne ji bo dermankirinê bersivê ne. Pirî caran, ew bi çêkirina xwe di salên pêşîn yên jiyanê hîs dike. Yek ji van nexweşiyan tê hesibandin sendroma Zellweger (nexweşiya Bove). Ev encama guhertinên li koda genetîk e. Ev nexweşî hîn di zikê qadê. Mixabin, patolojîk tê hesibandin, da kêm ku ew kêm caran di dema ducaniyê de teşxîskirin. Agahiyên deqîq li ser frequency ji xuyanîbûna nexweşî li keç û PDFî legellda nîye.

sendroma Zellweger: description of the pathology

Ev tê zanîn ku ji vê nexweşiyê yek ji nexweşiyên koma peroxisomal. navê din yên vê nexweşî - "sendroma tserebrogepatorenalny" e. Li ser bingehê vê peyvê kes dikare fam bike ku organên bi bi vê nexweşiyê bandor. sendroma Zellweger çi ye û çima ew jî pêk tê? Bersiva van pirsan ne jî ji zanyarên dizanin. Ev tê zanîn, tenê beşek biçûk ji agahiyên li ser van derasayî. Bi rastî jî, bûyera ji vê sendroma qas biçûk e ku, ne mumkin e ku bi temamî ev ilham e. Mixabin, li ser vê xalê de texmîn ji yên weha jana daxê. Zarokên bi vî rengî teşhîs, kêm dijîn heta 1 sal. Ev e ji ber ku nîşaneyên giran ji pathology. Di nav wan de - dereng yên psychomotor û pêşketina laş, gurçik û kezebê failure. Li gel vê, sendroma Zellweger ku gelek caran bi din, sadîstî têkildarkirin. Hinek ji tênê bi jiyana xwe ya neahengî. Niha e, ti agahî piştrast li ser gelo, sadîstî ne encama rastteqîne an peroxisome ew pathology wek serbixwe holê heye. tedawî Etiological ji vê nexweşiyê neyêm e.

sendroma Zellweger: sedemên nexweşî

sendroma Tserebrogepatorenalny pêş ku di encama têkçûna organelles cellular - peroxisome. Ew ji bo pêvajoyên Redox pêwîst in. Ger peroxisomes dûr in, pêş, aloziya biochemical. Sedema sendroma Zellweger tê hesibandin ku ji aliyê dîtî nebe bar. Ev tê zanîn ku nexweşiya ji dê û bavan di jębirina autosomal recessive re derbas bûn. têkçûna Cell têkildar bi mutasyon 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov sivik dike. Bi tevî, ku zanyarên dît ku çi guhertin pêk di bedenê de dema ku tserebrogepatorenalnom syndrome, çima ew bi pêş, hê jî nayê zanîn. Probably, ji bilî li dîroka malbatê, derketina holê ya pathologies faktor bandorê. Di nav wan de - bandorên bixisar ên madeyên kîmyewî li ser cesedê jineke ducanî ji alkol û narkotîkê ji tere. Jî, mutasyon gene dikarin ji ber stresê pêş.

The picture klînîkî li sendroma Zellweger

sendroma Zellweger (nexweşiya Bove) bi Guherandinên ji mejî, gurçik û kezebê, bi şikilkî. pathology Gumanbar dikarin di cih de piştî zayînê be. Zarok li ji ber nexweşî, bi bi giraniya kêm ji dayik û bi tasa dysmorphia ziman. Di herêmê de ji eniyên ye bulge nîşankirin, fontanelle biçûk li size zêdekirin. nîşanên pîrozkirin, wek "palate gothic", hydrocephalus, flattening occipital. hejmareke mezin ji qermîçok de dît li stûyê nûzayî ye.

Di mehên ewilî yên jiyanê bi pathology ya pergala digestive tesbîtkirin. Di nav wan de - di sendroma ji cholestasis, zerik, hepatomegaly. Di hin rewşan de ji dixine adrenal. Di encama lêpirsînê de ji kezeb û gurçikan teşhîsa Seûdiyê (ne herdem). Li gel vê, xwedîyê dîtbarî nîşankirin. Di nav wan de, - cataract çîrûskên, glaucoma, clouding korneal ji çavên. Di hin rewşan de, ji wan dixine dîskê tester. Li ser bingeha van nîşanan, em dikarin vê encamê ku sendroma Zellweger nexweş. Li gel van diyarkirinên bi caran, sadîstî dil, organên keçan dît.

nexweşiyên demara

Bi awayekî gelekî mezin bin bandora sîstema rehikan bi sendroma Zellweger. Ji demên destpêkê yên jiyanê yên zarok dikare hypotonia masûlkan, tunebûna refleksên jixweber. Ji ber qelsiya masûlkeyên ku pitik nikare sînga diya xwe de bizaro ne. Li ser muayene, ev nîşankirin nystagmus dualî. Yek tevlihevî demara e vehejand, ku dikare ji bo sedema mirinê. pêşketina Psychomotor ji zarok bi temenê xwe qebûl nakin. Dema ku muayene mejî kombûna fehş herkoyî cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions smoothness û halet holê.

Sedema

Kansêrê "sendroma Zellweger" ku li ser bingehê nîşan klînîkî anketên viscera Daneyên danîn. Bi tevî, ku ji vê nexweşiyê ji kombînasyona gelek kêm ji nîşanên ji mejî, kezeb û gurçikan e destûrê dide me ku wê bi guman. taybetmendiyên klînîk in: dysmorphia skull de, hypotonia û areflexia. Li ser muayene zerik dîtin, kêmasiya bersivek ji ronahî û deng. Ku teşhîs îhtîmala piştî muayene çav de ye. Li ser ultrasound ji zikê eşkere sendroma stûrbûna bile, hepatomegaly, dixine ji xwêyê adrenal, teşhîsa. Di dema qûlik, fibrosis kezebê tespîtkirin. kêmtir Radiography, parçeyek ji bone diyar qorik, çok û hip. Ji bilî wê, dikare bibe derasayî yên dil, gurçik û organên wê derê.

Ku teşhîs dawî piştî biochemistry xwîna danîn. Ku hebûna vê nexweşiyê dikare bi rastbûna li asta bilind de di asîdên peroxysomal plasma xwîna got. Jî muayeneyên genetîk çêkirin.

Komplîkasyon peroxisome pathologies

komplîkasyonên sendroma Zellweger mirinê ne. Ew dikarin bên bi nebaşîya ji organên hundir an mejî têkildarkirin. komplîkasyonên de bînkêşanê, lezî hepatîk.Ew û renal, bitaybet gelemperî, hydrocephalus. Di hin rewşan de pêş de encamên giran ji ber derasayî dil. Di nav wan de - ziman têkçûna gera xwînê, hîpertansiyon pulmonary. xirabûna Pêşverû ji ber hypotension, wek e lawazî masûlkeyên respiratory hene. tedawîya nexweşîyê - nimûneyî ye. Ev de - nutrition parenteral, îdareya derman anticonvulsant (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), heke pêwîst be - ya ventilator.

The texmîn nexweşiyên peroxisome

sendroma Zellweger - nexweşiyeke ku tedawî niha pêşxistin ne. Mixabin, texmîn ji vê nexweşiyê ne anegorê. Di piranîya rewşan de, zarokên xwe ji bo 1 year jiyanê ne. encamên kujer ji ber derasayî giran ji organên hundir an komplîkasyonên ji nexweşî pêk tê.