Sendroma Aicardi: description, teşhîs, kûrtir dibe.

Syndrome Aicardi - a kêm nexweşî irsiyetê re, ku dîhar nebûna li corpus callosum, atiyê *, atî * û guhertinên li fundus. Li gel vê, nexweş pêşketina rûhî û fizîkî û binpêkirina de avahiya hestiyên rû ji skull dereng kirine.

çîroka

Di 60 salan de ji revanpizişkê French sedsala bîstan de Zhan Aykardi bi dehan dozên ji vê nexweşiyê ravekirin. ne referansên zûtir ji wan re di lîteratûrê de hene, lê paşê ew ji bo ku aliyên têgerînê ya îrsî ya edliyê hatin kirin. sendroma Aicardi - Heft sal piştî weşandina yekemîn ya civakê bi tibî hatiye yekîneyeke nosological nû nasand.

Lê vê lêkolînê de ji nexweşî berdewam, hejmara nîşaneyên, û heta berfirehkirin, şaxên nû derket holê. Ji bo nimûne, Aicardi-Hauterivian sendroma ku dîhar encephalopathy bi calcification ganglia basal û leukodystrophy.

berfirebûna

Ji ber ku naskirina fermî neurologists sendroma Aicardi xwe li ser pênc sed car hevdîtin kir. Gelek nexweşên li Japonya û welatên din ên asyayî dijiyan. Li gor lêkolîneran, Swiss, bûyera nexweşî - 15 rewşên per sed hezar zarok. Mixabin, statistics in, dibe ku girîya, radeyê ji dide, weke ku piraniya nexweşên patrolê dimîne.

Ev nexweşî ji bo pêşdebirina li girls. Bijîşk û bawer dikin ku ew doza ji piraniya caran ji ber derengketina pêşketina psîko-fîzyolojîk û bizdandinê Kinderlähmung e.

genetîkê,

sendroma Aicardi - nexweşîya-sex girêdayî, ji gene xerabe ye li ser chromosome X ye. Xweqeydkirin sê rewşan de ku di boys bi sendroma Klinefelter nîşanên similar. Ji bo zarokên mêr bi nexweşiyeke Genotype XY normal ew kujer e.

Hemû dozên ji xuyabûna ev nexweşî ne encama mutasyon distira. e ku, berî proband malbatê bû rewşan de ji sendroma Aicardi nehate dîtin. Veguheztina ji gene, dişiya ku ji zikmakî ji bo keça zehmet e. Rîska ku zarok duyem jî dê bi vê nexweşiyê ji dayik gelekî biçûk e û kêmtir ji sedî yek e.

Eger em li yasa ji Mendel bikî, ku couple jixwe yek kurê bi vê nexweşiyê heye, tu vebijarkên li jêr:

• boy t'i na;
• girl saxlem (33%);
• boy saxlem (33%);
• girl nexweş (33%).

Sedemên vê nexweşiyê niha nayê zanîn, lêkolîn berdewam e.

anatomiya morbid

Zanyarên û doktorên bikaranîna rêbazên cuda ji bo danîna sendroma Aicardi. Photo by mejî Imaging keyf magnetic - ku yek ji herî, di heman demê de ji bo ku tevahiya picture tenê li otopsiyê gengaz e. Di dema xebatê de ji mêjî dikare derasayî piralî yên pêşketina tube jittery jixweber:

• nebûna bi temamî an jî qismî ya callosum corpus de;
• guhertinek di helwesta cortex cerebral;
• rewşa anormal yên convolutions;
• kîsikęn bi naveroka Filmci jî.

muayene mîkroskobîk diyar şaşiyan li avahiya hucreyê de li ser herêmê. Di fundus bi guhertinên ku taybetmendiya wek Barbed ji hunandina, kêmkirina hejmara damarên xwînê û şanik, lê cones mezinbûna û daran pêşkêş bike.

klînîka

Çawa dikare zarokên bi sendroma Aicardi binêrin? Nîşanên ne bes bi taybetî di destpêkê de ne, ji ber ku zarokên li term ji dayik, vajînayê û binêrin saxlem. Up ji bo sê mehan pitikan pêş ti nîşanên klînîkî de, paşê atiyê hene. Ew bi di forma retropulsivnyh serial sîmetrîk pêşkêşkirin bizdandinê clonic-tonic ya lingan. Di piranîya rewşan de ev hê jî Kinderlähmung masûlk û bizdandinê flexor bibin. Di hin rewşan de, ji vê nexweşiyê di piyesa ya meha yekemîn a jiyanê pêk tê. Bi atiyê *, atî bi dermanan rizyayî ne.

Di statuya demara ji van zarokan, kêm ji sizes skull, kêm deng û awazek masûlkan, di heman demê de ev yek-cûr'e, disinhibition refleksên an, bi awaki din, paresis û felc e. Li gel vê, nîvê nexweşan heye derasayî hestî: agenesis an tunebûna yên parsûyê vertebral. Ev dibe sedema guherandinên giran de sekneke scoliosis.

Sedema

Niha tu testên pêbawer ku dikarin alîkarîya nasandin sendroma Aicardi hene. teşhîs genetîk Prenatal li ser sehneyê ne mumkin e, wek ku gene berpirsiyar ji bo pêşvebirina vê nexweşî û hê ne eşkere.

Revanpizişkê Dibe ku lêkolîneke ku dê nîşanên taybet nasandin tayîn bike. Ev in:

• Kontrola;
• ophthalmoscopy,
• electroencephalography;
• Imaging keyf magnetic;
• X-tîrêjên vezelîne.

Ev destûrê dide te ku jixweber nebûna callosum corpus de û şikand, bêîfade yên hemispheres, ji ber kîsta.