Nexweşî Tay-Sachs. A nexweşî kêm irsiyetê

nexweşî Tay-Sachs - nexweşiyeke ku mîras e, ji aliyê pêşketina pir bi lez ji birînên sazûmanê demarî yê navendî, û mejî zarok bi şikilkî.

Ev nexweşî yekem bi çavan Brîtanî Warren Tay û revanpizişkê American Bernard Sachs di sedsala XIX ravekirin. Ev zanyar hilawîstî kir ku bi dest dixînin xebatê de ji vê nexweşiyê. nexweşî Tay-Sachs - nexweşîya kêm e. Birengekî to it hin komên etnîkî. Gelek caran ev nexweşî cefayê nifûsa Quebec û Louisiana French in Kanada, herweha Cihûyan li Rojhilata Ewropayê dijîn. Bi giştî, di cîhanê de bûyera nexweşî 1: 250,000.

Sedemên vê nexweşiyê

nexweşî Tay-Sachs li mirov ku gene mutant ji herdu dê û bavan war dibe. Di doza ku hilgirê ji gene bi tenê yek ji dê û bav e, zarok nexweş get ne. Lê belê, di dora xwe de, di 50% ji rewşan dibe hilgirê vê nexweşiyê.

Li ber jenên de hate guherandin bedena mirovan rawestand, hilberîna wê ya a enzîman taybet - hexosaminidase A, e, ku ji bo dabeşbûna lipids aloz xwezayî di hucreyê de (gangliosides). Derive van madeyên ku ji bedenê ne mumkin e. kombûna wan dibe sedema ji astengkirinên ji ber zirarên hucreya mejî û damaran. Ev dibe sedema nexweşiya Tay-Sachs. Photos of rewşan de dikare di vê gotarê de tê dîtin.

Sedema

Wekî din nexweşî irsiyetê ji nûbûyî, ev nexweşî dikare li demeke zû de teşhîsa. Eger dê û bav bi şik ku pitika xwe ji sendroma Tay-Sachs êş, hingî divê ku bi lez pispor çavê bişêwire. Piştî ku hemû, nîşana yekem a vê nexweşîna webayê a spot kiraz-sor, ku di xebatê de ji dît e li fundus ya zarok. Spot çebû, ji ber ku, kombûna gangliosides di hucreyên rêtînal.

Piştre ji bo xebatên xwe yên wekî test fîlmkişandina (an testa xwînê berfireh) û analîzên mîkroskobîk ji noyron hatiye lidarxistin. Tîjikan test nîşan dide ka gelo hilberîna proteînê pêk tê type Hexosaminidase A. Analysis of noyron diyar dike, eger yekî ji wan gangliosides.

Heke dê û bav di pêş ku kêmxwînî ya genan bi zirar in dizanin, ew e jî pêwîst ji bo derbas testa peyhev de, ya ku li 12 hefteyan ji gestation kirin. Di vê xebatê de, xwîn ji hevalok de hate binçavkirin. Di encama testa zelal dê bibe ka zarok genan de cûnên bavê wan ji wan re maye hatiye. Ev test her usa jî di genc û mezinan bi xuyabûna nîşanên similar û a dîtî xerab kirin.

Li ser pêşketina vê nexweşî

êş û pitikên nû ji sendroma Tay-Sachs, ji derve jî wek hemî zarokan dinêre, û xuya ye pir saxlem. Tiştê herî normal, dema ku van nexweşiyan kêm in, yekser ne, û di doza ku ev nexweşî di pirsa bi tenê ji bo şeş mehan. Up ji bo dema 6 meh, ku zarok bi heman awayî wek ku hevalên wî jî dibîne. Ku baş e xudanê serê xwe di destên tiştên wî, çapdike, hin dengên dibe ku dest ji holê rabikin.

Ji ber ku gangliosides di hucreyê de bi xera ne xwarê, ew kombûna hejmareke têra xwe ji bo ku pitik ji dest zanîna kirîbû. Zarok ji bo ku mirovên derdorê û ji wan re bertek ne, gaze xwe re bi derhêneriya li nuqteya yek, e sistî heye. Piştî demeke xuyakirî de bi pêş korbûnê. Paşê, rûyê zarok wek Helebę dibe. Xwînê, zarokên bi nexweşiya kêm in, ku bi têkildarî retardation derûnî, çi dirêj dewam nekir. Di doza baby Tay-Sachs seqet dibe û kêm caran li derveyî 5 sal bijîn.

Nîşaneyên li nexweşî şîr:

• Di 3-6 mehan de ku zarok dest bi winda têkilî bi cîhana derve re. Ev di rastiyê de da xuyakirin ku wî ji lêzimên xwe nas nake, ji bo bertek tenê bi dengê bilind, ne dikarin li ser vê mijarê ji dîtiniyekê de, smew çavê hûr, vîzyona xerabtir paşê.
• Di 10 mehan de ji çalakiyên baby de kêmbe. Ev zehmet be to move (to sit, crawl, gêr bûn). Bînîn û bihîstinê û blunted pêş sistî. De dikarin zêde ji size serê (macrocephaly).
• Piştî 12 mehan, ji ber nexweşînê her ku diçe pêş. Hebû retardation derûnî çavan de zarok, ew zû dest ji dest rûniştina, dîtiniyekê de, çalakiyên muscle bi kûrbûna, zehmetiyên di bîhn, bitaybet xuya.
• Li 18 mehan de, zarokên ku bi temamî ji bihîstinê tê û vîzyona mehrûm, ne vehejand, tevgerên Spastic, piçek giştî heye. Xwendevanên ku ne ji ronahî û berfireh bertek ne. rigidity decerebrate bêtir li pêş ji ber ku telef di mejî de.
• Piştî 24 mehan, pitik bronchopneumonia êşê û gelek caran dimirin berî ku ew bigihîje 5 salan. Ger zarok karibin bijîn êdî e, ew bi pêş consistency kêmkirina tevliheviyê di komên cuda yên masûlkeyan (ataxia) û UNICEF li motor ku di navbera 2 û 8 sal û pêşketinan.

nexweşî Tay-Sachs û awayên din kirin.

têkçûna Zarokan hexosaminidase A

Ev form of the nexweşî dest pê dike, ji xwe re li zarokên di temenê 2 heta 5 sal jî eşkere. Geş nexweşî hêdî hêdî zêdetir li zarokên biçûk. Ji ber vê yekê, nîşanên vê nexweşiyê bi nislet e û di cih de xuya ne. in kilan mood, clumsiness ji tevgera hene. Ev der ne bi taybetî bala mezinan kişand.

Next, li jêr pêk tê:

• e qelsî dibeku;
• Bi atiyê biçûk;
• axiftina ßêlûbêl û binpêkirina pêvajoyên raman de.

Ev nexweşî di vî temenê xwe jî ji bo şîna meşîn. A zarok berî 15-16 salan bimire.

Amovroticheskaya bilind ű rojęn

Ev nexweşî dest pê dike ji bo pêşketineke 6-14 salan. Ev heye herikîna de lewaz in, lê di encamê de bikeve kor nexweş, dementia, di bêhêziyê de masûlkan, piçek gengaz ya lingan. Piştî ku bi vê nexweşîyê dijîn, heta çend salan de, ku zarok di dewletê re tu dînîtî bimire.

Forma kronîk ya kêmbûna hexosaminidase

Bi piranî li kesên ku ji bo 30 salan dijiya û xuya dike. Ku ev nexweşî di vê formê de xeta hêdî e û bi piranî nerm e. hene kilan mood, axiftina ßêlûbêl, clumsiness, kêm îstîxbaratê, derasayî halwestê, di bêhêziyê de masûlkan, bitaybet. sendroma Tay-Sachs di forma kronîk hatiye vekirin nisbeten nû, û pêşbîniyên ji bo pêşerojê, wisa xuya ne gengaz. Lê belê eşkere ye ku ji vê nexweşiyê, bêguman ji bo şîna dê rê.

Tedawîya nexweşîyên Tay-Sachs

Ev nexweşî, her weha hemû hêzên ya bilind hîn dermanê tune ne. Nexweşên terapiya parastin û lênêrîna nexweşan. Xwînê, dermanên ku bi dijî, Wellah nevê, derbas nabin. Ji ber ku zarokên wan êdî ne refleksa gewrî, û gelek caran ji bo wan têr bi riya tube. Destnedayîna zarokê nexweş pir lawaz e, da ku hûn ji bo danûstandina bi co-morbidities. Bi piranî, zarok bi awayekî ji ber nexweşiyeke virusî kuştin.

Pêşîgirtina li vê nexweşiyê a lêkolînê yên jin û mêrên, bi armanca tespîtkirina mutasyon di genan ku diwesfîne nexweşî Tay-Sachs e. Eger yek, divê pêşniyarkirin ji bo hewl ne ji bo zarokên wî hene.

Heger zaroka te nexweş e

Dema ku lênêrîna mala pêwîst e ji bo hînbûna ka çawa tehliyekirina postural û daxwaza nasogastric. Feed pitik bi riya tube heye jî ji bo bi cîh bikin ku çerm kir bedsores xuya ne.

Ger tu yên din zarokên bi tendurist, hingê divê hûn wan biceribînim bo amadebûna gene mutant.