Sînorokê Down: Ma dê rêbazek dermanê bibînî?

Jerome Lejeune fransî bûye ku sedsala sedsala berê ji bo kromozomên berpirsyarî yên ji bo destpêka çermê Down Syndrome çewtiyek dît. Lezhen, ku di sala 1994-ê de mirî, katolîk bû, û ew şaş bû ku gava ku wî fêm kir ku lêgerîna wê lêgerîna wê ceribandin û paşdanên paşerojê bibe. Ji nîqaşê wî, ev hilweşîna nexweşan, ne derman kirin. Ew bawerî bû ku hinek derman wê bibînim. Wî nivîsî: "Em ê di vê nexweşiyê de derbas bibin. Ew nayê qebûlkirin ku em ne. Ew hewceyê hewceyê ku zindî bi zindî bişîne ji hewceyên biyanî yên kêmtir hewce dike. "

Ceribandinê

Diane Bianchi, li Amerîka yek ji navên genetîkî yên herî navdar ên navdar, ji nameya Lejen re veşartin, ku niha di çarçoveyê xwe de di nav çarçoveya xwe de dimîne. Ew ji bo destpêkirina testa prenatal-non-invasive, û her weha belgekirina tevahiya fonksiyonan û faktorên vê testê bi tevlêbûna beşdarbûnê ji bo beşdarbûna têkoşînê ye. Testsên xwînê ku ew lêkolîn kirin ji bo çewtiyên kromozomê diyar dikin, wekî mînak syndrome Down-ya genetîk ya germî ya ku neheqiya rewşenbîrî dibe. Ji ber ku ev testên destpêkê di 2011an de tê bikaranîn, bi du mîlyon zêdetir hatine kirin.

Bijartin

Vebijêrk ev yek pir rast e û dikarin dikarin nasnameya jêr ya di fetusê de zûtirîn wek destpêka trîmesterê nas bike. Lêbelê, derfetên tenduristiyê ji bo encamên erênî yên erênî yên ku di pêvajoya Lejen de bû, hîn hîn jî pir sînor e. Ya dê dayika ducaniyê bigire, an jî zarokek dayikîne ku dê di asta dûr a cuda de heye. Ji şeş heta heftî jinan, ku ji ber dermankirina pêşîn tê nîşan dide ku nîşan dide ku zarokê wan cinarê Down Down heye, ew hilberandin.

Rexnegiran

Ji ber vê yekê ji ber tehlûkeya mezin ya bilez a lezgeya lezgîn a lezgîn a rûbirûyî jî ji hêla gelek rexnegiran re tête armanca xwe, bi taybetî ji wan kesên ku bi Syndrome Down Down, û dêûbavên wan digotin ku ew bi wan re kêfxweş in. Ji bo kesên ku Bianchi li ser Webê rexne dike û tehdîtên li nexweşxaneya xwe li Facebookê, tenê armanca lêkolînê di nav mirovan de bi sînorê Down Down kêm dibe. Lêbelê, ji bo kesên ku bi bîhnfireh bibihîzin, li ser agahdariyê bifikirin, wêneyê bi temamî cuda vekin. Piştî vê yekê, Bianchi dibêje ku testê destpêkê dê hewldanên yekemîn hewldanên li ser sînorên Downê derman bikin. Heke dibe ku ev gengaz e ku li ser fetusê ya jêrîn binêrin, testên paşî heftê ji paşî de nebe ku derfetkarên pêşveçûnê biafirîne ku dikare karên xwe yên di hundirê uterus de bandorek bandor bike. "Gelek kesên ku zarokên xwedî bi Syndrome Down Down difikirin ku ew wek wan bedew in bedew in." Bianchi dibêje. "Lêbelê, gelek kes hene ku, heke ew derfet hebû, dê bijartin ku zarokên xwe bikin." Ew jî got gotin ku rexnegirên dijberê tedawî ne temaşe nabînin, ew fêm nakin ku wekheviya dora duyemîn hebe.

Lêgerîn ji bo derman

Di laboratîkê de, ku Bianchi dixebitin, lêkolînên di çarçoveyê de ku di nîşanên syndromê de wekhev e ku di heman mirovan de di nav mirovan de. Dayikên mûşên ku bi dermanên tê zanîn têne dermankirin - ew hat ragihandin ku di pêşerojê de nêzîkî hevbeş dikare tête ceribandin, lê di wê demê de ew yek ji hevdu hewldanek ceribandin. Ev ezmûn e ku hewceyê ku rêjeya mezinbûnê ya neurons di ciwanên ciwan de gava ew di asta girîng de di pêşveçûna mêjû de derbas dibin. Lêgerîna ji bo dermanê rastê jî hîn hewcekî biçûk e, wekî Bianchi li ser uterus ewlehî û dermanên piştrastkirina li ser lêgerîn dike. Lê ev yek jî diyar e ku ne tenê Bianchi bi vê yekê re eleqedar e, lê hinek jî dest pê kir ku der barê cinîberê dermankirinê dikişînin. Ji bo nimûne, nexweşxaneya Texasê amade dike ku tedbîrên prozac tedawî bikin ku embryos bi binê sînorê jêrîn tê naskirin. A zanyariyek li Cornell ev bandorên nermî yên choline, nutriyek berbiçav dike. Di vê havîna de, Bianchi li Parîsê dixwest ku ji bo tedawîkirina Down syndrome digerin û digerin ku hewceyê ku derfetên tedawî li ber derfeta tedawî dibe, dibe ku serkeftinên li ser riya encamên giran ên mezin be.