Nexweşî Gierke da: sedem, nîşanên, tedawî

depo Glycogen type nexweşî 1 pêşî di 1929 de Gierke ravekirin. Ku ev nexweşî di yek ji du sed hezar dûre jî pêk tê. Pathology hem keç û tesîrê li wekhev. Next binêrin, çawa ji bo eşkerekirina nexweşî Gierke ye, ku çi derman tê bikaranîn.

Overview

Tevî ku tespît nisbeten zû, tenê di sala 1952 an, Corey acizîya enzîman hat sazkirin. Mîras pathology autosomal recessive e. sendroma Gierke - nexweşîya dijî ku hucreyên kezebê, û tubules convoluted ji gurçikan glycogen dagirtin. Lê belê, ev rezervên de ne amade ne. Ev yek bi vê nebûna hypoglycemia, û zêdebûna giranîya xwîna glîkozê di bersiva glucagon û epinephrine got. sendroma Gierke da - a nexweşî pê re ji aliyê hyperlipemia û ketosis. Ev taybetmendiyên karakterîstîk ên dewletê yên di bedenê de li kêmahî ji karbohîdartan in. Li kezebê, hunandina rovî, gurçik e çalakiyê kêm ji glîkoz-6-phosphatase li wir (an jî ev e ku li hemû ne).

Ev kurs ji nexweşî

sendroma Gierke ya çawa ye? Ev nexweşî ji kêmasî di sîstema enzîman kezebê sedema. Ev nav hiliyayî, glîkoz-6-fosfatê rû. Dema ku statuyekê wek gluconeogenesis şikestî û glycogenolysis. Ev jî, yekser, provoke dike hypertriglyceridemia û hyperuricemia, acidosis laktîk asîd. Kombûna glycogen kezebê pêk tê.

Glycogen Storage Nexweşîya Type ez: biochemistry

Sîstema enzîman ku glîkoz nav glîkoz-6-fosfatê diqewime, lê ji bilî xwe bi xwe ye, hê jî bi kêmanî çar subunits hene. Di nav van de, di serî de, di nav îdarî, Ca2 (+) - binding translocase dikere proteîna (proteînan ardûyê). Sîstema dihewîne T3, T2, T1, misogerkirina veguherîna hiliyayî, fosfatê û glîkoz-6-madenên bi rêya membrane civilizacija endoplasmic. in, xwediyê hinek di cureyên ku nexweşî Gierke hene. Clinic glycogenosis Ib û Ia similar e, di vê babetê de, ji bo ku teşhîs û avakirina acizîya enzymatic rastîn pêk biyopsiya kezebê. Bi çalakiyên ji glîkoz-6-phosphatase lêkolînkirin. Cidahiya di diyarkirinên klînîkî de di navbera type glycogenosis Ia û Ib tê de diyar kir ku yekem neutropenia berdewam an dixebitin. Di rewşên giran de, ew dest bi pêş agranûlosîtozîs. Neutropenia re çûn destê dysfunction ji monocytes û neutrophils. Di vê çarçoveyê de, ku zêdetir tepsandin ji enfeksiyonan candida û staph. Ji bo hinek nexweş e an jî iltîhaba di gut, similar to nexweşî Crohn heye.

nîşanên pathology

Berî her tiştî divê were gotin ku di nûbûyî, pitik û zarokan kevintir cuda da xuyakirin û nexweşî Gierke da. Nîşaneyên di form of hypoglycemia rojî xuya. Lê belê, di piraniya caran bi pathology, bibeyn. Ev e ji ber wê yekê ku zarokên biçûk bi gelek caran têra xwe têr bike û li gorî mêjera aşitixwaz yên glîkoz. Glycogen Storage Nexweşîya Type ez (Photos of rewşan de dikare di pirtûkên referansa tibî dîtin) bi piranî piştî zarokanînê bi nexweşiya piştî çend mehan. Ku zarok di vê rewşê de hepatomegaly û nuçe zik holê. tayê Low-pola û Sorani bê nîşanên vegirtina jî dibe nexweşî Gierke re diçûn. Sedemên ji bo bi ro - laktîk acidosis ji ber hilberîna kêm glîkoz û hypoglycemia. Bi xew şev dirêj e û ne bi navberan dem diçe zêde di navbera feedings hene. Di heman demê de, mohra nîşanên hypoglycemia. duration û hişkiya xwe hêdî hêdî zêde bibe, ku, di dora xwe, dibe ji bo nexweşiyên metabolîzmayê wek sîstemî.

bandorên

Eger neyê, guherandinên di Peydabûna zarok nîşankirin. Bi taybetî jî, bi wan ên ku di pêra taybetmendiya pêwît û hestî, pêşketina fîzîkî hêdî û mezinbûna. bi fat di bin çerm de ne jî hene. Ku zarok dest pê wek nexweş yê ku dengê sendroma Cushing da. Ev e, aloziya li pêşvebirina hunerweriyên civakî û zihnî nîşankirin ne, eger di mejî de bi êrişên hypoglycemic zirar ne. Ger hypoglycemia rojî dom bike û zarok mîqdara pêwîst ji karbohîdartan qebûl nekir, bi derengî li pêşketina fîzîkî û mezinbûna cuda dibe. Di hin rewşan de, zarokên bi type ez gipoglikenozom ji ber hîpertansiyon pulmonary bimirin. Di doza ji binpêkirina ji function xwînbûna dît vedireşiyam dubare an jî xwîn piştî diranan yan din muayenexaneyê. , aloziya di hevbîr e û li wê derê hatine kirin cudabûnan ji platelets. Bi berdana ADP di bersiva rabûne û peywendîyê bi collagen û epinephrine. Kampusa maddeyan sîstemî thrombocytopathy ku piştî tedawiyê de winda bûne. Zêdebûna ultrasound bi qemereyan renal û urography excretory. Gelek nexweşên xwe nexweşiyên renal pêk nehat. Ev gotin bi tenê zêdekirina rêjeya filtration glomerular. Di bûyeran de herî giran bi tubulopathy bi glucosuria, hypokalemia, û aminoaciduria phosphaturia (dişibe sendroma Fanconi) re çûn. Di hin rewşan de, ciwanan albuminuria pîrozkirin. kesên ciwan têkçûna renal proteinuria giran, zêdebûna zext û kêm in clearance creatinine, e ku ji ber fibrosis interstitial û glomerulosclerosis character segmental focal xwey kirine. Hemû ji van nexweşiyên provoke nexweşî renal. Mezinahî spleen di range normal ma.

adenoma kezebê

Ew li gelek nexweş ji bo sedemên cuda pêk bê. Wek qaîde, ew di navbera temenê 10 û 30 salan de xuya. Ew dikarin pîs be, dibe ku xwîn nav adenoma. Ev Scintigram perwerdeya wek herêmên kêm kombûna îzotopên kirin. ultrasound tê bikaranîn, bo tesbîtkirina adenomas. Di doza ji gumana malignancy bikaranîna MRI agahdarkirinê zêdetir û CT. Ew derfetê hûn nizanin ku veguherîna ji sînorên zelal yên ji bo sazkirina size biçûk to mezintir a keviya têra xwe tê astengkirin. Bi vî awayî tê pêşniyarkirin pîvandinê de dewrî yên astên Tuan ya alpha-fetoprotein (kansêra cegerê barî hucreyê de).

Kansêrê: xwendinê wêneke

Nexweşên pîvan astên acid uric, lactate, hiliyayî, kezebê enzîma rojî. Di biçûk û neonates di giranîya glîkoz xwînê, piştî ku rojî 3-4-saetê de ji 2.2 mmol / liter an zêdetir kêmkirin; a duration mezintir û çar saetan, giranîya hema hema her tim kêmtir ji 1.1 mmol / litre. Hypoglycemia re çûn destê zêdebûneke berbiçav a lactate û acidosis maddeyan. Serum caran ewrîn an dişibe şîr ji ber giranîya pir bilind ji triglycerides û asta kolesterolê piçekî zêde bû. Bi xurtkirina ALT (aminotransferase, ensîklopediya) û AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia dît.

testkirina provokasyonê

To cudahiyê di navbera ez type ji din glycogenosis û biryardariyeke berahîn yên acizîya enzîman li pitik û zarokan kevintir asta yên ji metabolîteyên (çewriyê free, hiliyayî, acid uric, lactate, cenazeyên Ketone), hormonên (Sth (hormona somatotropic), kostur, adrenaline pîvandin, glucagon însûlîn) û glîkoz piştî ku rojî. Li gorî lêkolîna ku ji derve di pattern taybet hatiye lidarxistin. Ku zarok glîkoz (1.75 g / kg) bi hundir ve. Hingê her 1-2 saetan de di nav xwînê de hatin binçavkirin e. Giranîya glîkoz zû tê pîvandin. analysis Last dereng şeş saetan piştî ingestion ji glîkoz girtin an wextê naverok hatiye to 2.2 mmol / liter kêm bû. Jî test provokatîf bi glucagon lidarxistin.

xebatên taybet

Di dema biopsies kezeba wan dikirin. Bi lêkolîn glycogen: naveroka wê ji xwe zêde kir, di heman demê de li avahiya di range normal e. pîvana yên berdewam de ku ji glîkoz-6-phosphatase rûxandin û microsomes hemû kezebê. Ew ji aliyê me nine dubare û biopata thawing rûxandin. Li ser rûerdê ji depo glycogen type nexweşî çalakiyên Ia di rûxandin biryar da ne, li tevahiya an microsomes li type Ib - ew di pêşî de û di ya duyem de normal e ji bihaya kêm an jî dûr.

nexweşî Gierke da: Çareserkirina

Dema glycogen type nexweşî depo ez metabolîk nexweşiyên têkildarî bi hilberînê kêm glîkoz piştî dixwar, piştî çend demjimêran xuya. Ji bo şaşîtî dirêj tevlihevî berbiçav didomin. Di vê çarçoveyê de, ji bo dermankirina li pathology ji bo şîrmijandinê, gelek caran zêdetir kêmkirin. Armanca terapiya e ku rê naveroka glîkoz dakeve jêr 4.2 mmol / litre. Ev benda li ku rojevî ya secretion ji hormonên kontrisulyarnyh e. Ger zarok glîkoz têr didema bikeve e, kêm in size kezebê heye. Parametreyên Laboratory di heman demê de nêzîkî normal, û pêşketina psychomotor û mezinbûna stabîlîze, xwîn wenda dibe.