Rêbaziya statîstîk-ê ya lêkolînê. Ma genetîk çi di rewşeke niştecîhan de dixebite?

Nimûneya mîrasiyê ya nîşanên cuda di laşê mirovan de ji alîyê genetiya biyolojiya genetîkî ve têne lêkolîn kirin. Ew bi nêzîkî fîzolojî, derman, ecolojî ve girêdayî ye û ji bo pirsgirêkên lêgerîn û pêşniyazkirina destpêkirina rêwiyan, dibe sedema sedemên ku di nava gene gene de mirovên mirovan - chromosomal, gene û guhartina genomîk de çareser kirin. Methodê statîstîk-yê yek ji yek ji hêla pejirandina şêweyên pêşniyarî û pêşniyazkirina syndromên e - ew nexweşiyên mirovî yên mîrasî, ev gotara wê bi xebata xwe veqetandin.

Taybetiyên serîlêdanê ya rêbaz

Genetîkên lênêrîna di navberên karûbarên karûbarê de bi awayekî celebên lêkolînê yên materyalên kromozomî yên li ser dane, daneyên daneyên zanistî, hejmar û dermanxaneyê. Ev qezencê ye ku bingeha bingehîn a genetîk û qanûnên wê yên bi analîzek mathematîkî analîz kirin hatine çêkirin. Method-stateya statîstîk-ne tenê ne tenê ji bo rêbazên meysiyatiyê tête bikaranîn, lê herweha ku ji bo danseriya genên van cixariyên van hestiyên homozygousê û hemî (bi gelemperî) di phenotype de heterozygous nayê dîtin.

Têgeheke niştecîh

Ji bo damezirandina mathematical patterns of distribution of deposits in a pool of gene, resortsên genetîk bi têgehek mirovên mirovî. Mînakên ku ji hêla zanistiya modernê re dixebite ku ew dixwînin? Bila sê girîng girîng bikin:

1. Methoda statûya nimûne.

2. Genealogî.

3. Twin.

Genofond wekî genotypes yên hemwelatiyê di cih de rûniştin tê fêm kirin. Ev dibe ku nifûsa tevahiya welatî, neteweyeke taybetî an komeleyek mirovî ku di tevlîheviyê de dimîne, wek nimûne, niştecîhên li çiyayên Afganistanê an eşîra di nav çepê Amazonê winda kirin.

Taybetmendiya genotypîk ya nifûsa tevahî tevahiya cins û celebên derveyî yên kesan hene. Methods-statistîk-yê lêkolînê tê bikaranîn ku ji bo rêbazên sporadîk û yên ku bi awayek zelalî ya genealogî vekirî tête xwendin.

Yekemîn yekem wekî encamên çalakiyê yên faktorên teratogenîk pêk tê. Di heman demê de lîsteya din ya navfireh ya pêşniyazên pêşveçûnê yên ku di sîstematîk bi taybetî di dema demeke dirêj de, malbat, neteweyî, an neteweyê tomar kirin. Ji bo nimûne, polydactyly, rengê korbûn, hemophilia. Ji bo ku mekanîzmaya belavkirina dermankirina pîvanolojîk ya mîratê ya ku ev nexweşiyên kontrol dikin, ji rêbazek nifûs-ê tê bikaranîn.

Foktorên bandor ên nexweşiyên bi pêşniyaziya mîratê ve bandor dike

Hînbûna faktoriya pirjimar (her du genetîk û hawirdor) ya rêyên ku ji hêla dermanên mirovan ve têne destnîşan kirin. Analîzên genetîkî yên hîpertansiyonê, mîkabetes mellitus I, bronchial asthma, schizophrenia û nexweşiyên din bi bi pêşniyaziya mîratîk hewce dike ku xwendina hezaran pîrigans.

Di rewşeke taybetî de her awayî, rêbazek nifûsî ya genetîk dikare dikare asta reaksiyonê ya mirovî li ser bandora hawirdora hawirdorê (radyasyonê, damezirandina paqijkirina avê, avhewa), û da ku çawa celeb jînan diyar dike.

Ma nexweşî mirovên bi heterogeneitya gelên gel ve girêdayî ye?

Di encama hawirdora derve de encamên encamên nifşên etnîkî çi dijîn encam dikin? Reaksiyonên cihê yên wekhevî yên wekî heman faktorên abiotic ên wekî hedefeteketiya genetîk a genetîk de xizmetê dike.

Dermanê klînîk, genealogî û rêjeya nifûsî ya niştecihê ku genetîkên mirovan hîn dike ku ev asta diyarkirina pîvanolojiyê di malbatan de bi hûrgelan bi hev re ye. Ew di lêkolînê de pêşniyazkirina genetîk ên rheumatîzmê, hemî aloz û herweha di lêkolînên klînîk ên yên ku bi nexweşiyên pirjimar bandor dike bandor têne kirin: gelek sclerosos, nexweşiya Alzheimer, otonom.

Justification of mathematical inheritance characteristics

Berî hinek taybetmendiyên genetîk ên gellek mirovên bifikirin, em ê bingeha teorîk aoretîk bixwînin, di bin forma qanûna mathematîkî de pêşkêş bikin. Pêwîste ev yek e: ji bo jînotype genotype ji bo her jinan dikare werin hesabkirina qada duyemîn hejmara hejmaran de têne hesibandin. Lêbelê, pirsa nifşê pir zêde be, ne gengaz e ku genên hilweşîne û hêzên xwezayî ya xwezayî, û xaçên spontaneously.

Dema ku rêbazên statîstîk-ên ku genetîkî û lêkolînên dermanên klînîk ên pêkanîna xwendinê, bicih bikin, ku dibe ku pêşniyarên fenotypîk nîşanên ji cinsî yên xelet û nebaweriya zarokek bi pîvanolojiyê re dibe.

Çiqas çiqas derfetên diyarkirina pîvanolojiyê bigihîjin

Li vir nimûneya mîrasa phenylketonuria, nimûne cenazeyê li ser pevçûnê ya amino acid fenylalanine ye. Di populên Ewropî de, Hêviya fenîşandanê ya jeneolojî 1: 10,000 e, nexweş nexweşên homozygots bi fototype-ê genotîk têne avêtin.

Bi karanîna karûbarên nifûsa-statîstîk û hesabên mathematîkî yên bi karanîna karanîna, ew e ku ji bo jîneya abnormalê ve ava dibe. Ew wek 0.01 e. Heya wê derfetkirina nîşana, di di phenotype de hate diyarkirin, dê 0.99 be. Ji ber vê yekê, wesayîtên jene ya bîhnfireh yê ku firoştin FF bi 0.02 ne. Ew e, di nifûsa nirxandin de, nêzîkî 2% ji jiyanên jînotype di jene-fenylketonuria de veguhestin heye.

Wekî ku em dibînin, rêbazek statîstîk-ê tê bikaranîn ku ji bo jînaniyên niştimanî yên panmictîk berpirsyariya ku ji bo riya pîvanên mîrasparêz hejmare dike.

Taybetmendiyên mirovên mirovan

Pêşveçûnê ya şaristaniyê, ku bacê bazolojiya bîrografî dibe, dikare wekî wekî pêşveçûna civakên kesane, demeke dirêj dirêj a di rewşên rewş ên derveyî de dijîn. Ew pîvanên climatografîk ên wekhev, rêbazek yekane, nîgarên hevpar ên hebû.

Her tişt ji bo pêşveçûna gora gene ya populî ya komên normal ên alîgirên cinsî yên genes û di qonaxên destpêkê yên anthropogenesis de wek bingehîn ji bo çalakiya mîrata cûrbecîh û hilbijêrek xwezayî pêk tê.

Genetîkên ku di vê demê de dixebite ku ji aliyê nifûsa-statîstîkî ve dixwînin? Ya yekem, ev bandor li ser genomeya mirovî ji hevalbendiya zordariyê, zewacên nêzîkî, xirabbûna rewşa ecolojîk. Ew dihêle ku gora cihekî zîndanê bi bi cinsên pîvanolojî re û bi sedema sedemên pisporê damezirandina şêwirmendiya derman û genetîk ve hatine çêkirin, ku ji bo pêşniyara mîrateya meydana veguhastiyên cûda gelek tête çêkirin.