Magazîn, zarokên ku bi sendroma Shvahmana Diamond

Eger zarok di meha pêşî ya jiyana kêmtir ji 100 graman dest xistin, ew hatiye jî pir caran, vekin, bi asani gelek rûn kirin, û hema bêje ti dilçûn, tu dikarî li ber nexweşiyên wek sendroma Shvahmana-Diamond de digire. Li ser zarokan, bi nexweşî dibe sedema van nîşanên.

Dîroka Case: Sebeb

Di bihara 1964, zanyar dûr Bodian û Sheldon ji bo cara pêşî li nîşaneyên nexweşiya xav, wî hypoplasia ji pankreasê de tê gotin. Piştî çend rojan, yê din jî tandem lêkolîner biryar da ku lê binêrin more nav mijarê, da ku eşkere bû ku bi type hinekî cuda yên nexweşî heye. Îcar li wê derê sendroma Shvahmana-Diamond.

Ev nexweşî tesîrê li zarokên gelek kêm e. Statistics ku nîşan bide ku nexweş yek û pêncî hezar zarok. Lê dîsa jî, ji vê nexweşiyê heye û genetîkî ye, ku ji bo ku zarok ji herdu dê û bavan bi awayekî autosomal recessive veguhestin. Karê vê pêvajoyê de li cur hatine tesbît kirin ji mutasyon gene chromosome 7th kurtkirin SBDS ye. Ev gene dihewîne a proteîna taybet ku di mîqdarên deqeyekê li her rêxistinekê mirovan de ye, di heman demê de mezintirîn hejmara xwe ya notes di pankreasê de. Di encama vê çalakiyê de, çaxê ku mutasyon gene pêşwîste dysfunction endokrîn jî yên ku di komcivînê de Turkyê û hilberînê yên lipase, bi rêzê ve, kêmasîya niha ji vê enzîman e. Tevî ku nexweşî bi temamî fêm ne, û fonksiyona rastîn ya mutating a gene nenas e, ew dîtin ku, ji bilî li malfunctions ji pankreasê de, ew destructively tesîrê bone marrow.

Esas tehl ji vê nexweşiyê li gene, dişiya ku ji dê û bavê xwe qebûl dike. Lê belê, her rewşan de ragîhandin ku di dîtinê yên nexweşî di dema pêşketina embrîyonîk ji vîrûsa berguhê bi bandor bû, an jî, ji bo nimûne, Coxsackie hene.

Syndrome Shvahmana Diamond: Nîşaneyên

Ev nexweşiya kêm bi şikilkî û pêşveçûna rewşenbîrî û derûnî û fîzîkî di dahatûyê de ye. Nîşanên wê dikarin wek birthday, û a-meha şeş ya temenê bi destpêka danasîna xwarinên temamker de xuya,.

• Nîşana yekem û herî zêde balkêş li nexweşî - a zikêş hevbeş û taybet. Serokê xwediyê naveroka gelekî qelew, rengê herrî û bîhn fetid. Pispor dibêjin ku steatorrhea.
• Li dijî background ji ber nexweşîyeke mayînde ku zarok dest pê dike ji bo bi lez winda weight û xwarinê, ku gelek caran ji bo Çawilkan meşîn.
• Zarokên bi sendroma Shvahmana Diamond janên nexweşî gelek caran ji ber ku sîstema parastinê wan berbiçav qels.
• dysfunction mejî ber bi nobetê cidî li formula xwînê - caran îrsî yên zextê, neutropenia (function parastinê kêm), thrombocytopenia dîtîn dît (xwîn tevlihevî û wek encam de, meyla bi profuse wendakirina xwînê). Gelek caran pancytopenia li wir - kêmkirina tûj di hemû hucreyên xwînê.
• Kampusa hormonan ber bi kin û balixbûnê dereng (di doza paşê).
• Êşê îstîxbaratê û qada Neuro-derûnî.
• Jî li ser nexweşên sendroma Shvahmana Diamond nîşankirin, sadîstî hestî, tevlihevkirina component madenî, Nig û gelek caran negre.

Li ser kîjan form of the nexweşî pêk tê, ji bo nexweşî û texmîn ve girêdayî ye. Ji bo nimûne, hemû ne ji nexweşiyên li jor û nîşaneyên sendroma yên nerm hene, di demekê de ku form giran bi şikilkî kursa bi lez û gelek rêjeyan.

Bê guman, ji ber nexweşînê di rê de pêşeroja jiyanê yên her du nexweşan û pîşesazên bandorê. The lênêrîna zarokan berdewam, lênêrîn û baldarîya divê. Herweha gerek caran Raketin di cuda muayenexaneyên, kirîna biha dermanên ji bo domandina jiyana xwe û tenduristiya zarokan. Li gel vê, nexweş ciwan divê tavilê di parêz, û heta hetayê ne.

teşhîsa nexweşiyê

Divê balbikşînim ser vê nexweşiyê, ji bo ku ev cudahiyê ji fibrosis cystic, ku nîşanên mîna yên nexweşî wê pêwîst e. fibrosis Cystic patolojîk genetîk û bipêşxistina cidî ye. Ji bo tespîtkirina beriya nexweşî nevê giranîya pîvana elastase rastîn (bi enzîman) di nîveka bişkul û xwêdan ku test. Ger giranîya chloride sodyûm di nav xwêdanê de zêde û elastase li gardiyan kêmtir dike, paşê ku test ji bo fibrosis cystic erênî ye. Wekî din, li dixtor heye ji bo ku bi nexweşiyê re, ya ku jê re sendroma Shvahmana-Diamond.

Kansêrê ji vê nexweşiyê Tevlihevî cuda tundrew e, ji ber ku bi piranî ji nîşanên jî dinyaya in. Ji ber vê yekê, ti dixtorê zarokan bi kalîte dikarin bi hebûna vê nexweşiyê bi guman. A set çalakiyên bi armanca naskirina sendroma de gavên jêr e:

1. Ji van gereke dixtorê rêkûpêk kom Pîsgologên, bi dizî hevdîtinan dê û bav dema ku zarok ji nîşaneyên karekterîstîk a gû mushy, kêmbûna xwarinê, kêmbûna kîloyan û taybetmendiyên din jî heye. Tesaduf, zikêşî, li zarokên ku bi sendroma Shvahmana Diamond, dikare bigihîje 14 car rojekê.
2. Doktor divê dîroka zelal bike, behsa malbatê de ji nexweşî, herweha pakêtan ku çawa gelek caran ku zarok nexweş e ji nexweşiyên vegirtinê.
3. Ev bi testa direct ya nexweş li pey: pîvana germahiya û zext, li elucidation ji frequency nebza de, guh desig ji dil û pişikê, palpation ji organên navxweyî ye.
4. Kirin, analîzên klînîkî berfireh xwîn û gû. Bi piranî, bi ro nîşandana a steatorrhea dinyaya. count xwîna girîng dîtinê, lê şekirê caran normal e.
5. Kifş lêkolînekê de mîz. Di urinalysis sinorekî protein, şaneyên sor ên xwînê û hucreyên spî xwîn.
6. Piştî van xebatên compulsorily CT, MRI ji zikê û ultrasound tayîn bike. Ger sendroma got diqewime, bi nexweşîya penceşêra bi temamî piştrast kir.
7. Wek qaîde, dixtorê zarokan derhêneriya nexweş bişêwire a geneticist, û gastroenterologist. Dibe ku tu lêkolînê X-ray ji hunandina bone û di encamê de ji a nephrologist divê.
8. Lê herî erzan û pêbawer testên DNA ye.

tedbîrên dermane

Dermankirina nexweşan de bi sendroma Shvahmana Diamond di serî de li ser parastina erkên girîng derhêneriya.
Ji bo vê jî, bi kar tînin Terapiya guhertina - temamkirina enzîma wenda û hormonên. dermanên pancreatin li nerêkûpêk bilind in ji bo jiyanê. Ev e jî pêwîst ji bo restore formula xwîn. Di vê rewşê de, ya herî hêsan ji bo tedawîya nebese uslûb. Eger li wê derê bi nexweşiyên vegirtinê bi related (ji ber ku zarok stendî de dinyaya e gelek caran nexweş), hingê pêwendî bi antibiotic. Di pathologies bi şikilkî giran, bi kar tînin Veguhertina mejî tîrêjên û kemoterapî û hestî.

parêz

Way jiyana ji van nexweşan de, ji bilî mesrefên tibbî, her û her bi parêza taybetî têkildarî. Ev divê menu bilind-calorie li ser proteîn û xurdemeniyên mêvanî be. Diet di vê rewşê de divê 150% destê diet caloric zarokan normal di vî temenê westiyane. Ev yek bi taybetî ji bo nexweşan, bi ji sedî deh girîng underweight. Ji bilî products, hêza bi taybetî tê bikaranîn: Bêna dermane û li ser bingeha proteînan bovine (eger alerjiya niha, paşê synthesized). pêwîst e ji bo çavderîyê a vîtamîna, ji ber zikêş caran madeyên heyatî de ye ku bi lez ji bedena xwe şuşt.

Msokowê

Wek ji bo bendewariyan, ev hemû li ser de rasteqîniyeke ji dermankirinê û di rê de ji jiyana nexweş û herweha mezinahîya nexweşî girêdayî ye. Di rewşên giran de, zarokên bi zehmet de dijîn heta 7 salan de, û pir giran ne - heta bîst û yan jî zêdetir.