Aneuploidy - a ... Aneuploidy: description, sedem, nîşanên, û bi forma taybetî yên tedawiyê

Aneuploidy - nexweşiyên genetîk a ku di şaneyên bedenê da jî dihewîne hejmara anormal yên kromozomên. Ji bo pêzanînên zêdetir li ser çawa eşkerekirina aneuploidy û çi sedemên wê hene, bi kurtî ji tevna yên hucreya zindiyan, sîsika şanikê û kromozomên xwe analîz bike.

A bit of teoriya

Wek hûn jî dizanin, di her hucreyê de bedenî yên ku bedena mirovan de normal 46 kromozomên in, ku diploid e. Tenê di hucreyên germ, ev set yek. Kromozomên bi li sîsika şanikê located û dirêj in, skompaktizovannuyu helix DNA. DNA, di dora xwe de, xwe ji monomers kirin - polypeptides. Bûyer polypeptide Hin sets gene - yekîneya strukturel ên derbasdibe. DNA de hemû bernameyên xwe yên genetîkî ji bo pêşketina li organism.

Di hucreyên nonsexual hev chromosome kromozomên xwîşka homologous pir dişibe, di heman demê de ji bo cara yekemîn pirsa ne ye. Di dema meiosis li kromozomên û danustandina beş. Ev diyardeya bi navê "strukturan de." The chromosome îzole dirêj û kurt çekan.

set chromosome

Set of kromozomên ya organîzmayekî is a karyotype kir. Di rewşa normal de, kesekî, ku hatiye gotin, li karyotype tê pêşkêşkirin 46 kromozomên, 23 ji her dê û bav, di heman demê de wekî anomalî, di ku de karyotype cuda tê temsîlkirin dîtin. Ev binpêkirina bi navê "aneuploidy".

Aneuploidy - cûreyeke karyotype li ku hejmara kromozomên e bo normal wekhev ne. Aneuploidy ji kromozomên, ku tu kes chromosome bi navê monosomy. Ger tu steam li wir - nullisomiey. Eger, li şûna li ser cota normal yên kromozomên homologous di karyotype sê homologous, ev trisomy xuya dike. Her guhertinek di hejmara kromozomên dibe sedema nexweşiyên giran pêşdebirinê. Hinek ji wan, dibe ku bibe sedema mirinê.

kromozomên nonsexual Aneuploidy (autosomes)

in, gelek nexweşiyên genetîk a ku ev sedema aneuploidy hene. Nimûne ji nexweşiyên - sendroma Down de, sendroma Patau, Syndrome Edwards. Van hemû nexweşiyên bi destê hebûna an chromosome extra li cotên cuda yên homologous sedema. sendroma Down - ya ku herî zêde ji van nexweşiyan. Ev dîhar retardation derûnî, ku astengiya wan ya di pêywendiyê de, dijwarîyên hînbûnê.

Lê belê, trisomy ji chromosome 21, ya ku dibe sedema vê nexweşiyê, ti bandorê li ser jiyana hêvîkirî. Dersên li ser teknîkên taybet dikare alîkarîya nexweşan bicihanîna hin serketina hînbunê û civakîbûna.

nexweşiyên din, sendroma Patau, bi sedema aneuploidy. Ev binpêkirina herî giran - di encama trisomy ji chromosome 13'ê. Nexweşên kêm 10 sal maye, di sala pêşî ya jiyanê zêdetir ji 80% dimirin, yên din jî ji retardation derûnî giran bikişîne. Li zarokên bi sendroma Patau microcephaly ziman, pir caran xwedî pirsgirêkên dil, clouding korneal, palate perçe, guhên hinekî di temeke.

Sedema sereke ya sendroma Edwards de ye jî aneuploidy - trisomy ji chromosome 18. Zêdetir ji 90% ji zarokên bi vê nexweşiyê ji qeyrana dil di sala pêşî de ji jiyana dimirin, yên din jî ji retardation derûnî û hema hema uneducable bikişîne.

Trisomy 16 chromosome hevbeş zêdetir ti aneuploidy din e. Ev jî nexweşiyeke genetîk kujer e, fetus di malzarokê de di sê mehên destpêkê yên ducaniyê de bimire.

sendroma Varkani, trisomy ji chromosome 8 - Aneuploidy li mirov dibe ku nexweşiyeke genetîk kêm eşkere. Nîşanên sereke - retardation derûnî, nexweşiyên dil, sadîstî hestî.

Aneuploidy ji kromozomên sex

Kind of aneuploidy, ne ku her tim ji ber encamên cidî rê ne - ji bo trisomy X chromosome. Binpêkirin bi tenê ji bo jinan e. at 0.1% ji jinan - Trisomy X-chromosome bûnê de ye. Ev nexweşî dibe ku di seranserê jiyana xwe de, ku bi qasî 30% ji rewşan de jî pêk tê jî eşkere ne. dyslexia, agraphia, axaftin, û nexweşiyên di tevgera: Ji bo yên mayî de 70% ji berjewendiya bi semptomên jêrîn bilêv. Serî di van rewşan de, tedawî, nîşana pir bi bandor e û dibe alîkar ji bo bi temamî an jî qismî ji holê van nîşanên.

Din, sadîstî têkildar bi hejmara kromozomên sex, ne dûr bêtir cidî. Di nav van de sendroma Shereshevskoro - Turner, dosyayek taybet ji aneuploidy, di ya ku di jinan karyotype - bi tenê yek X chromosome li şûna ku her du normal. Nîşaneyên - retardation derûnî, kin, pêşketina mêxabin ji organên keçan, dikare bibe şêweyê sivik ji retardation derûnî.

e din nexweşiya giran, ku ji aliyê aneuploidy sedem hene. Ev sendroma Klinefelter - bi hebûna yek an jî zêde bêhtir X an jî Y kromozomên li mêran. Nîşaneyên do heta destpêkirina dema balixbûnê xuya ne. Hema hema nîv ji nexweşên xwe nîşaneyên di tevahiya jiyana xwe de ne, hinên din jî gynecomastia, obezîteyê, nemêri dît. Di hin rewşan de, e retardation derûnî heye.

Sedemên aneuploidy

Aneuploidy ji ber ku di dema meiosis li kromozomên homologous xwe parçe ne up, û li şûna yek di gamete xist cotek kromozomên, an hatiye none rabû ne pêk tê. Eger hejmara gamete normal yên kromozomên, û ya din jî - li anormal, zîgot anormal karyotype wê.

kromozomên homologous bibin`` dikare bibe ji ber şert û mercên nebaş jîngehê, tehlûkeya ku toksînên ku ji xwezayê cuda. Lê belê, gelek caran ji ber dîtî e: Di malbatên ku rewşan de ji aneuploidy kirin li wê derê, rîska wî zarokek bi karyotype anormal bilindtir e ji yên ku ji dê û bavê saxlem e.

frequency

Em dikarin bêjin ku rîska bingehîn yên chromosomal aneuploidy-nexweşî li naverast kêm e, ji ber ku hemû nexweşiyên genetîk bi wek kêm axiftin. Dibe ku ev bi giştî, ko wî zarokek bi karyotype nebaşîya dihêle 5% eger herdu dê û bavan de saxlem in. Eger yek ji dêûbavan heye karyotype anormal, bi îhtimaleke mezin ji nexweş zayînê zarok zêde dibe.

frequency aneuploidies girêdayî chromosome. The karyotype herî nebaşîya - sendroma Klinefelter de, chromosome sex aneuploidy, çiqas ji 1 500 boys nûbûyî, bi kêm herî - sendroma Varkani, aneuploidy ji chromosome 8, frekansa yên 1:50 000.

dermankirinê

tedawî aneuploidies e tim nimûneyî ye. Dema ku sendroma Shereshevscky - Turner dibêje mezinbûna kêm û kêmbûna hormonên cînsî yê jinan, ji ber ku tedawî bikaranîn steroids Anabolic.

tedawî sendroma Down heye ji bo xebatên bi nexweşan re bi bernameyên taybet bi armanca pêşxistina şiyana wan dişkand kêmkirin.

Nexweşên bi sendroma Varkani kêm ji 20 salan dijîn up. Bi demê re, Guherandinên, memik, nû, retardation derûnî pêşverû. Eger pêwîst bike, havîngeha ji bo emeliyat bo serûberkirina rewşa û dermankirina contractures vezelîne ya.

Ger girls bi trisomy X-chromosome e dereng ji bo pêşketina axaftinê heye, dibe ku pêwîst be ji bo şêwirdarîyê a logopedan. Di doza ji pirsgirêkên bi nivîs û xwendinê, divê a dyslexia pispor dibînin.

sendroma Klinefelter ez hergav ne li ser kalîteya jiyana ji bo nexweşên bandorê. Di hin rewşan de, e retardation derûnî heye. Dimîne li ser radeya xwe (nerm, nerm, giran), bernameyeke şexsî yên xebatê de. Ger gynecomastia eşkere, kêm function cinsî, nemêri, paşê jî bi hormona terapiya dihatin.

Sedema

Identify nexweşiyên genetîk zedeyî dikare bi bikaranîna metodên pircure ên ji (miayene temamtir, rêbaza markers biochemical).

Bi alîkariya ultrasound dikarin sendroma fetus Down li demeke zû de ji bo pêşketina holê.

liservebûnê Non-balkêşiya ji aneuploidy a rêbaza ewle û berahîn yên diyarkirina derasayî karyotype gengaz e. Metoda hêsan e - pispor bikolin pariyên DNA yên zarok a li nav xwîna dayik. teşhîs balkêşiya ji aneuploidy çêtir e, lê ew hildigire rîska kurtaj ne plankirî, resort and ew bi tenê di rewşên ekstrem.

Faktoran e ku bi îhtîmaleke mezin ji aneuploidy zêde

lêkolînên dawî îsbat kiriye ku heyînî definite di navbera temenê zik û sîlahan yên li wê derê wî zarokek bi sendroma Down, sendroma sendroma Patau an Edwards. The li sîlahan ji dayikbûna zarokê xwe bi karyotype anormal kevn ji jinikê re, di asta bilind de.

Çi faktoran roleke girîng di pêşvebirina kromozomên sex aneuploidy nenas e. tê texmînkirin, Ev e, ku roleke sereke di van rewşan de ye ji derbasdibe.